Tärkein / Herpes

Silmien albinismi: mikä se on?

Albinismi on sairaus, jossa hiuksissa, silmissä ja iholla on pieni määrä värjäävää pigmenttiä. Harvinainen geneettinen sairaus vaikuttaa ihon kykyyn tuottaa melaniinia.

Albinismi lapsessa ilmenee perinnöllisyyden seurauksena. Eli jos perheessä yksi vanhemmista kärsii tästä taudista, niin on suuri todennäköisyys, että lapsi perii tämän taudin. On tapauksia, joissa lasten sairaudet johtuvat recessiivisen geenin perinnöstä yhdeltä vanhemmista.

Albinismigeenin esiintymisen syyt

Albiinit ovat erittäin herkkiä ultraviolettisäteille. Tosiasia, että vaalea iho ei pysty suojaamaan itsensä auringonpolttamilta. Ihmisillä, joilla on resessiivinen geeni, on myös suuri riski ihosyöpään..

Erilaiset ihmisen kehon geneettiset muutokset johtavat näkövaikeuksiin. Tämä selittyy sillä tosiasialla, että melaniini on mukana silmämunan hermostalähteiden normaalissa kehityksessä. Valitettavasti silmän albinismia ei voida hoitaa kokonaan. Potilaat voivat kuitenkin parantaa tilansa ottamalla huomioon joitain ehkäiseviä toimenpiteitä..

Tutkijat kiistelevät edelleen mutaatiogeenin esiintymisestä kehossa, mikä johtaa valkoiseen tautiin. Yhden version mukaan tyrosinaasin, entsyymin, joka tarvitaan melaniinin normaaliin tuotantoon, estämisellä on merkittävä vaikutus. Mutta joillakin potilailla tämä entsyymi on normin rajoissa. Toisen version mukaan hormonientsyymin synteesi on rikkomus.

Henkilöllä voi olla mutatoiva geeni kehossa, mutta sitä ei pidetä albinona. Albinismin syitä ei ole tutkittu täysin, mutta tutkijat jakavat taudin synnynnäisen ja hankitun.

Synnynnäinen sairaus esiintyy vastasyntyneellä, joka perii kaksi epätavallista geeniä isältään ja äidiltään. Joskus, kun vain yhdellä vanhemmista on resessiivinen geeni, lapsi ei sairastu, vaan tulee tämän geenin kantajaksi, ja näin geneettinen sairaus välittyy seuraaville sukupolville.

Hankittu tauti ilmenee hormonaalisen sairauden siirron seurauksena, mikä aiheuttaa melatoniinin tuotannon epäonnistumisen..

Albinismin tyypit ja tyypit

Ihmisten resessiivinen albinismi voidaan jakaa neljään päätyyppiin:

tautiin liittyy Chediyak-Higashi- ja Germansky-Pudlak-oireyhtymiä;

silmäsairaus vaikuttaa vain silmämunan;

ihosilmäsairaus vaikuttaa sekä visioon että ihoon. Geenin kantajat ovat valkoisilla hiuksilla ja iholla loppuelämänsä ajan.

Kaikista esitetyistä lajeista vain iho-silmä-albinismi on neljää tyyppiä:

ensimmäisen tyyppisissä sairauksissa ihmisillä, kun yhdennentoista kromosomin geeni vaihdetaan, melaniinia ei tuoteta. Heillä ei ole moolia ja ikäpisteitä;

toisen tyyppisessä sairaudessa geeni mutatoituu viidennessätoista kromosomissa. Tauti vaikuttaa pääasiassa afroamerikkalaisiin. Ultraviolettisäteiden vaikutuksesta pisamia ilmestyy ja hiukset saavat kelta-punaisen sävyn;

kolmas tyyppi on harvinainen ja syntyy yhdeksännessä kromosomissa tapahtuvan geenimuutoksen seurauksena. Hallitsee Afrikan asukkaiden keskuudessa. Potilasta hallitsevat vaaleat ihosävyt, tummat silmät ja punaisella sävyllä olevat hiukset;

Neljäs tyyppi koskee Aasian maiden asukkaita. Viidennen kromosomigeenin mutaatio johtaa melaniinin tuotannon laskuun.

Silmän albinismin luokittelu

On huomionarvoista, että naiset eivät kärsi silmän albinismista, mutta ovat vain väärän geenin kantajia. Tauti ilmenee miehillä, ja sille on ominaista silmien pigmentaation muutos. Silmäkuoren väri on sinertävä, ja hieman valaistuksessa se näyttää punaiselta ja jopa violetilta. Iho ja hiusraja eivät muuta väriä. Henkilön ulkonäön perusteella on vaikea määrittää silmän albinismi. Mitä vanhempi henkilö, sitä voimakkaammat oireet geneettisille muutoksille ovat..

Melaniinin puute johtaa muutokseen rauniossa. Chediyak-Higashi-oireyhtymän ilmaantuessa potilaat saavat todennäköisemmin tartuntatauteja.

Harvinaiseksi poikkeavuudeksi pidetään Germansky-Pudlak-oireyhtymää, se ilmenee muutoksessa yhdessä geenissä, joka liittyy tähän oireyhtymään. Henkilöllä kehittyy merkkejä silmän ihosairaudesta..

Ihmisen albinismin merkit

Useimmille albiinoille aurinko on vakava ongelma. Jos ihoa ei suojata kunnolla, vaurioita ja auringonpolttamia muodostuu. Melaniinin määrä vaikuttaa verkkokalvon normaaliin kehitykseen, minkä vuoksi ongelmat alkavat ja näkö heikkenee. Geneettiset muutokset provosoivat aivoihin liittyvän verkkokalvon hermopäätteiden muodonmuutoksia.

Valkoiset ihmiset ovat useimmiten alttiita astigmatismille, hyperopialle ja myös likinäköisyydelle. Kaikki nämä sairaudet ovat ihmisten albinismin ensisijaisia ​​merkkejä ja johtavat näön vääristymiseen. Hermokudosten ja aivojen epävakaan suhteen takia näkö huononee ja hermoston kouristuvista silmien liikkeistä tulee vakioita. Lisääntynyt strabismusriski sekä aikuisilla että lapsilla.

Diagnostiset hoidot

Valitettavasti albinismia ei voida estää, mutta tämä geeni voidaan havaita DNA-analyysillä. Henkilöt, joilla on tämä tauti. Erikoistuneiden asiantuntijoiden on tehtävä vuosittain täydellinen tarkastus.

Lääkäripalvelun läpikäynnissä verinäytteet otetaan paitsi potilaalta myös kaikilta perheen sukulaisilta. PCR-analyysin tuloksena alue eristetään ihmisen DNA: sta ja tutkitaan puutteellisen geenin esiintymisen varalta.

Albinismia ei hoideta, koska ihon melaniinitasoa on mahdotonta täydentää. Vakavien näköongelmien hoidossa annetaan oireenmukaista hoitoa..

Ehkäisyyn. Heikentymisen välttämiseksi albinismia sairastavien on käytettävä vaatteita, jotka peittävät ruumiinsa auringonvalolta. Ja muista käyttää aurinkolaseja.

albinism

Albinismi on harvinainen geneettinen patologia, jossa melaniinia ei ole kokonaan tai osittain - pigmentti, joka on iholla, hiuksissa, iirisissä ja värjää ne tiettyyn varjoon.

Ihmisten albinismin tyypit ja merkit

Ihmisillä on kahta tyyppiä albinismia: okulokutaaninen ja okulaarinen. Silmien ja ihon albinismi on yleisin ja ilmenee yhdessä seuraavista alatyypeistä:

1. Silmien ihon albinismi 1 (HCA 1), joista eristetään HCA 1A - pigmentti melaniini puuttuu kokonaan ja HCA 1B - pigmenttiä tuotetaan riittämättömästi. HCA 1A -tyyppisen albinismin merkit:

  • Valkoiset hiukset;
  • maitomainen valkoinen kuiva iho;
  • hikoilu;
  • sininen läpikuultava iiris, joka lopulta saa vaaleanpunaisen tai punaisen sävyn (läpikuultavien suonten takia); iän myötä iiris tummuu;
  • pigmenttimuutosten puuttuminen iholla;
  • alhainen näkökyky;
  • iho ei pysty auringonottoon, pitkäaikaisessa kosketuksessa auringon kanssa tapahtuu palovammoja.

Albinismin HCA 1B merkit:

  • hiukset ovat valkoisia, mutta iän myötä ne saavat kellertävän sävyn;
  • ripset ovat valkoisia, mutta tummuvat iän myötä;
  • iiris muuttuu ruskeksi tai vaaleanruskeaksi iän myötä;
  • näkökyky on alhainen, mutta voi lisääntyä iän myötä;
  • ihon pigmentaatio on läsnä (lievästä melkein normaaliin).

Joissakin tapauksissa ihmisen albinismilla on lämpötilaherkkyys, joka ilmenee lisääntyneenä pigmentoituna kehon "kylmissä" alueissa (käsivarret, jalat) ja puuttumisena "lämpimillä" alueilla (aksiaaliset onteot, pää, silmät). Näin ollen käsien hiukset voivat olla tummat ja pysyä kevyinä pään päällä.

2. Silmien ja ihon albinismi 2 (HCA 2). Maailman yleisin tyyppi, sen hahmot ovat hyvin vaihtelevia, joissa ihmisen rodullisella identiteetillä on tärkeä rooli. Heidän keskuudessaan:

  • pigmentin eri ilmenemismuodot: sen täydellisestä poissaolosta melkein normaaliin ilmentymiseen;
  • jopa pigmentin puuttuessa, se voi ilmetä iän myötä;
  • näkö on heikko, mutta paranee iän myötä;
  • keltaiset hiukset (Negroid-rodun edustajilla), vaaleankeltaiset tai punaisella sävyllä (eurooppalaisilla); tummu hiukan iän myötä;
  • valkoinen iho (rodusta riippumatta);
  • iiris harmaansinisellä värillä, joka on eri tyydyttynyt (rodusta riippumatta);
  • paikoissa, jotka ovat kosketuksissa auringonsäteiden kanssa, pigmentoituminen voi esiintyä ikäpisteiden ja pisamien muodossa.

3. Silmien ja ihon albinismi 3 (HCA 3). Kolmas okulokutaanisen albinismin tyyppi lapsilla ja aikuisilla on melko harvinaista. Tällaiset ihmiset eroavat huomattavasti "klassisista" albiinoista. Erityisesti tämän lajin albinismin ominaispiirteet ovat:

  • vaaleanruskea tai rusketus iho;
  • vaaleanruskeat tai punertavat hiukset;
  • ruskea-sininen iiris;
  • visuaaliset patologiat ovat vähemmän ilmeisiä kuin muun tyyppisten albinismien kanssa.

Silmien albinismi on tuskin havaittavissa ulkoisesti. Ihmisen iho ja hiukset näyttävät vain hiukan vaaleammilta kuin sukulaisten. Tämän lajin albinismin oireet ovat useimmiten vain silmäpatologioita. Periaatteessa silmäpatologiat ovat tyypillinen merkki kaikenlaisesta albinismista. Albiino-ihmisillä, heikentyneellä näkötarkkuudella, siihen liittyy yleensä nystagmus - silmämunien hyppäävät liikkeet. Useimmin strabismus liittyy albinismiin, usein - kaukonäköisyyteen, likinäköisyyteen, astigmatismiin. Silmän albinismi vaikuttaa miehiin, naiset ovat vain kantajia. Miehillä okulaarinen albinismi periytyy kaikin oireineen, kun taas naisilla on vain joitain pigmentoituneita muutoksia vatsakalvossa.

Taudin syyt ja perintötyypit

Tyrosinaasi on entsyymi, jonka kautta melaniini syntetisoidaan. Salpauksen tai tämän entsyymin täydellisen poissaolon seurauksena melaniinin muodostumista ei tapahdu, syntyy albinismi. Taudin syy on tyrosinaasimutaatio geenitasolla, minkä seurauksena sitä ei tuoteta ollenkaan tai sitä tuotetaan riittämättömästi. Tyrosinaasin puuttuminen voi johtua sitä koodaavan geenin mutaatiosta (HCA1: llä), mikä johtaa sen tuotannon lopettamiseen. HCA 2: lla tyrosinaasisynteesi ei muutu, mutta tapahtuu P-proteiinia koodaavan geenin mutaatio, joka aiheuttaa sen salpauksen. HCA 3: ssa TRP-1-proteiini käy läpi mutaation, joka vastaa mustan melaniinin tuotannosta. Sen mutaatio häiritsee tyrosinaasin tuotantoa, minkä seurauksena melaniini muuttaa värin mustasta ruskeaksi.

Silmä-ihon albinismi periytyy autosomisesti taantuvasti ja autosomaalisesti hallitsevasti. Perinnöstyypistä riippuen esiintyy: kokonaista, epätäydellistä ja osittaista albinismia.

  1. Kokonaisalbinismi periytyy autosomisesti taantuvasti, mikä tarkoittaa, että lasten albinismi voi esiintyä vain, jos sekä isä että äiti ovat viallisen geenin kantajia.
  2. Epätäydellinen albinismi periytyy autosomisesti dominoivasti, toisin sanoen lapsen sairauden kehittymiseksi riittää vain yksi viallinen geeni, joka on peritty yhdeltä vanhemmilta. Epätäydellisen albinismin autosomaalisesti recessiivinen perintö tunnetaan..
  3. Osittainen albinismi periytyy vain autosomisesti dominoivasti.

Silmän albinismissa on X-liittyvä recessiivinen perintö. Tämä tarkoittaa, että tämäntyyppinen sairaus vaikuttaa miehiin, naiset ovat vain sen kantajia..

Sairauksien hoito

Ihmisillä ei ole nykyään albinismin hoitojärjestelmiä. Jotkut sairauden seuraukset, erityisesti näköongelmat, voidaan poistaa osittain, mutta sen hoitaminen on turhaa. Ihmisten albinismi merkitsee suurempaa ihosyövän todennäköisyyttä, joten potilaan tulee välttää pitkäaikaista altistumista auringolle ja tarvittaessa käyttää valonsuojausta..

Albinismi lapsilla

Valitettavasti albinismista kärsivästä lapsesta tulee usein syrjäytynyt nykymaailmassa. Tällaiset lapset eivät kuitenkaan missään tapauksessa eroa terveistä lapsista. Oikeudellisella lähestymistavalla koulutukseensa heistä kasvaa täysivaltaiset yhteiskunnan jäsenet. Tästä lapsesta ei tarvitse tehdä epätavallista.

Lasten albinismi ei ole vasta-aihe normaalille päiväkodille, tavalliselle koulussa käymiselle. Terveiden ja albiinolapsten henkiset tiedot eivät eroa toisistaan. Ainoa eroja on erityinen ulkonäkö (joka muuten tekee tällaisista lapsista epätavallisen kauniita) ja näköongelmat. Jälkimmäinen voidaan ratkaista lasilla ja piilolinsseillä sekä etuistuimien istuimilla. Joissakin tapauksissa tarvitaan kirurginen interventio silmäpatologioiden poistamiseksi, joskus iän myötä, näkymä paranee vähitellen ilman ulkopuolisia häiriöitä.

Melaniinin puuttuminen albiinolapsen iholta tekee siitä erittäin herkän, joten talossa on oltava erityiset aurinkovoiteet, aurinkolasit ja muut välineet.

Tämä artikkeli on lähetetty vain koulutustarkoituksiin, eikä se ole tieteellistä materiaalia tai ammatillista lääketieteellistä neuvoa..

Albinismi ihmisillä

Albinismi on perinnöllinen sairaus, joka liittyy kehon pigmenttimetabolian rikkomiseen. Tämän patologian yhteydessä esiintyy melaniinipuutetta - erityistä ainetta, joka antaa värin iholle, silmän pigmentille ja silmän, hiuksille ja kynnille. Näyttää siltä, ​​että tämä, jos se on vain ihon, silmien, hiusten väriä? Mutta ei niin yksinkertainen oikeastaan.

Melaniinipitoisuuden puuttuminen tai vähentyminen johtaa paitsi kosmeettisten vikojen ilmaantumiseen, että myös lukuisiin terveysongelmiin. Erityisesti tämä on auringonvalon suvaitsemattomuutta, heikentynyttä näköä. Albinoilla on lisääntynyt riski sairastua ihosyöpään. Albinismi ei ole sairaus, joka uhkaa potilaan elämää, mutta voi vaikuttaa merkittävästi sen laatuun. Tästä artikkelista saat lisätietoja siitä, mikä albinismi on, miksi se esiintyy, miten se ilmenee ihmisessä ja miten sitä hoidetaan.

Albinismin syyt

Ihmisillä ihon, hiusten, kulmakarvojen, ripsien, iirisen väri määräytyy perinnöllisyyden perusteella. Tämä tarkoittaa, että jokaisella meistä on syntynyt ohjelmoitu ihon ja sen lisäysten väri, silmien väri. Ihon todellinen väri määritetään alueilla, jotka eivät ole alttiina auringonvalolle (pakara-alue). Albinismi on seurausta geenihäiriöistä, joista monimuotoisimpia. Ihmiskehossa on useita geenejä, jotka määräävät yllä olevien rakenteiden värin. Mikä tahansa mutaatio ainakin yhdessä niistä johtaa pigmentti-melaniinisisällön rikkomiseen ja vastaavasti albinismin esiintymiseen. Tämä tarkoittaa, että albinismi on synnynnäinen sairaus, vaikka se ei aina ole heti ilmeistä. Albinismi voidaan periä seuraavilla sukupolvilla, sekä hallitsevasti että taantumalla (ts. Ilmentyä kaikissa sukupolvissa tai vain silloin, kun kaksi patologista geeniä osuvat yhteen). Itse mutaatio voi tapahtua spontaanisti, toisin sanoen, jos suvussa ei ole samanlaista ongelmaa.

Melaniini (sanasta "melanos", joka tarkoittaa käännöksessä "mustaa") on aine, joka värjää ihon tietyllä värillä. Mitä enemmän melaniinia, sitä tummempi väri. Melaniinin puutosaste määrää albinismin vakavuuden. Pigmentin puuttuessa albinismi on täydellinen. Melaniinin muodostuminen riippuu tyrosinaasientsyymistä (geneettisesti määritetään sen pitoisuus ja aktiivisuus). Tyrosiinista peräisin olevan tyrosinaasin vaikutuksesta melaniini muodostuu ihosoluihin ja silmän iirikseen. Melaniini suojaa ihmistä ultraviolettisäteilyltä muodostamalla rusketusta. Silmissä oleva melaniini antaa valon tunkeutua vain pupillin läpi, mikä antaa meille mahdollisuuden katsoa kirkkaata valoa kivuttomasti ja suojaa silmää myös säteilevän energian näkyvältä ja pitkän aallon osalta..

Albinismi on salaperäinen sairaus, joka on peitetty moniin myytteihin. Maissa, joissa koulutustaso jättää paljon toivomisen varaa (esimerkiksi Tansaniassa), paikalliset lääketieteen miehet levittivät huhuja albiinolaisten yhteiskunnalle aiheuttamista vaaroista. Tämän vuoksi albiinoja vainotaan, joskus jopa heidän henkensä on vaarassa. Muissa maissa yliluonnolliset kyvyt, erityisesti paraneminen, johtuvat albiinoista. Objektiivinen lääketiede on tietysti kaukana näistä uskomuksista. Itse asiassa, albiinot ovat tavallisia ihmisiä, joilla on pienet ulkoiset piirteet, eikä mitään muuta.

oireet

Tilastojen mukaan yksi henkilö 17-18 000: sta kärsii jonkinlaisesta albinismista. Miksi lajike? Kyllä, koska albinismi on heterogeeninen sairaus. Lääketieteessä on tapana erottaa tämän patologian kaksi suurta kliinistä ryhmää:

  • täydellinen albinismi tai okulokutaaninen;
  • osittainen albinismi tai silmä.

Täydellinen albinismi kehittyy tapauksissa, joissa geneettinen virhe määrittää melaniinin pitoisuuden iholla, hiuksissa ja visuaalisessa järjestelmässä. Osittainen albinismi tarkoittaa melaniinin puutetta vain näköjärjestelmässä. Viime vuosikymmeninä on käynyt selväksi, että täydellisessä ja osittaisessa albinismissa on useita muita lajikkeita. Pitäkäämme mielessä joidenkin niistä pääpiirteet..

Koko tai silmän ihon albinismi

Tämän tyyppisestä albinismista kärsivillä ihmisillä on syntymästä alkaen valkoinen iho (maitomainen sävy), valkoiset hiukset ja siniset iiriset. Tämä johtuu tyrosinaasin puutteesta kokonaan (tai kun sen aktiivisuus on nolla).

Koska iiris siirtää valon kokonaan, silmä itse saa punertavan tai vaaleanpunaisen sävyn (läpikuultavien suonien takia), mikä muodostaa ”punasilmäisyyden” ilmiön. Koska pigmentti puuttuu kokonaan, tällaisten potilaiden iho ei kykene käsittelemään ultraviolettisäteilyä, ruskeutta ei muodostu. Auringonvalon vaikutuksesta ihmiset, joilla on silmien ja ihon albinismia, tulevat heti polttamaan. Siksi heidät pakotetaan piilottamaan iho pitkähihaisilla vaatteilla, käytettävä jatkuvasti housuja tai pitkiä hameita, hattuja. Näillä albiinoilla on huomattavasti suurempi riski kehittää ihosyöpää. Iho pysyy valkoisena koko elämän ajan, pigmenttiä ei muodostu. Hämähäkkilaskimoiden ja keratoomien esiintymisessä on taipumus. Yleensä iho on kuiva ja hiki tuottaa vähän. Albinosin hiukset ovat ohuet ja pehmeät.

Silmämuodot eivät ole vain silmien punertavassa sävyssä. Tällaisten ihmisten on vaikea sietää kirkasta valoa, siksi fotofobia on heille ominaista. Näöntarkkuus on yleensä heikentynyt (eikä nouse iän myötä), nystagmia on usein havaittu - silmämunan värähtelevät tahattomat liikkeet.

Eräässä silmä-ihon albinismissa tyrosinaasia ei ole kokonaan, vaan vain osittain (tai sen aktiivisuus on heikentynyt). Tässä tapauksessa kehittyy epätäydellinen albinismi (albinoidismi). Kliinisesti tämä ilmenee ihon värin muutoksena valkoisesta (tyrosinaasiaktiivisuuden merkittävän laskun kanssa) melkein normaaliksi (entsyymiaktiivisuuden ollessa melkein normaali). Syntyessään tällaisilla ihmisillä on valkoinen iho, silmät punertavassa sävyssä, hiukset ilman pigmenttiä. Kuitenkin, kun ihmiset, joilla on tällainen albinismi, ikääntyvät, iho tummuu (ja voi hiukan rusketa), ja hiukset keräävät keltaista pigmenttiä. Iris on myös pigmentoitu: vaalea tai tummanruskea pigmentti esiintyy, joskus laastarina, ei kokonaan. Aikuisella, jolla on tällainen albinismi, silmien väri voi olla mikä tahansa, jopa tummanruskea. Joten kaukana kaikista albiinoista on punasilmäisiä, kuten yleisesti uskotaan. Pisaroita ja ikäpisteitä saattaa esiintyä. Tällaisessa albinismissa kulmakarvat ja ripset ovat väriltään tummempia kuin pään hiukset. Näöntarkkuus heikkenee, mutta voi lisääntyä iän myötä (iiris tummenee).

Toinen melko yleinen albinismin muoto Afrikan väestössä on punasilmä-ihon albinismi. Tässä tapauksessa geneettinen vika aiheuttaa melaniinin tuotannon, joka ei ole musta, vaan ruskea. Tällaisilla potilailla iho on punertavan sävyinen tai vaaleanruskea ja iiris on ruskeansininen.

Tunnetaan myös toinen mielenkiintoinen albinismin tyyppi - lämpöherkkä (lämpöriippuvainen). Tämän lajikkeen kanssa tyrosinaasi ei ole aktiivinen yli 37 ° C: n ruumiinlämpötilassa. Tämä johtaa tosiasiaan, että “kylmissä” kehon osissa syntetisoidaan melaniini (pään, käsivarsien ja jalkojen hiukset), mutta ei “lämpimissä” (aksiaaliset onteot). Sellaisilla ihmisillä, jotka ovat syntymävaiheessa, on valkoinen iho, värittömät hiukset (koska imeväisten ruumiinlämpö on yli 37 ° C). Ensimmäisen elämävuoden jälkeen iho ja hiukset tummuvat vähitellen. Silmien kehon lämpötila on yli 37 ° C, joten pigmentointia ei esiinny edes ajan myötä.

Osittainen tai okulaarinen albinismi

Tällä albinismin muodolla on kliinisiä oireita vain näköelimen puolelta. Iho pigmentoituu normaalisti, kykenee auringonottoon. Normaalit hiukset väriltään ja rakenteeltaan.

Tämän albinismin muodon tärkeimmät silmäoireet ovat:

  • alentunut näkökyky;
  • hajataittoa;
  • karsastus;
  • valonarkuus;
  • nystagmus;
  • läpinäkyvä iiris (harmaansinisellä tai vaaleanruskealla sävyllä);
  • kiikarinäkövamma (kyky nähdä yksi kuva kahdella silmällä), ambliopia.

Erikseen haluaisin huomauttaa, että albinismi voi olla olennainen osa muita sairauksia (esimerkiksi Chediak-Higashi-oireyhtymä, Germansky-Pudlak-oireyhtymä ja niin edelleen). Näissä tapauksissa on vakavampia geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat paitsi tyrosinaasin synteesistä vastaaviin geeneihin, mikä johtaa lukuisiin muihin oireisiin (heikentynyt immuniteetti, munuaisongelmat ja sydämen toiminta jne.).

Albinismin diagnoosi

Silmien ja ihon albinismia, jossa tyrosinaasia ei ole kokonaan, voidaan epäillä jo syntymän yhteydessä. Epätäydelliset muodot tai silmän albinismi havaitaan vain kattavan tutkimuksen aikana: silmälääkärin tehtävä tutkimus, hiusrakkuloiden tutkimus tyrosinaasin suhteen ja DNA-analyysi vaaditaan. DNA-diagnostiikassa havaittu geneettinen vika lopettaa diagnostiikkaprosessin.

hoito

Albinismi on geneettinen sairaus, joka luokitellaan parantumattomaksi. Nykyiset hoidot ovat pääosin oireellisia. Nämä sisältävät:

  • näkökyvyn korjaus lasilla tai piilolinsseillä;
  • aurinkolasien käyttö lähteessä;
  • luonnollisista kankaista valmistettujen vaatteiden, jotka peittävät iho niin paljon kuin mahdollista, samoin kuin hattujen, joissa on leveä reuna, käyttö;
  • aurinkovoideiden ja -emulsioiden käyttö vuodenajasta riippumatta;
  • epätäydellisen albinismin yhteydessä voidaan määrätä beetakaroteenia iholle keltaisen sävyn saamiseksi (90-180 mg päivässä).

Molekyyligenetiikka kehittää parhaillaan hoitomenetelmiä geneettisten mutaatioiden torjumiseksi. Ehkä kun tutkijat voivat ”korjata” geenit eliminoimalla mutaatiot, albinismista tulee radikaalisti hoidettavissa oleva sairaus. Mutta tällä hetkellä tämä on tulevaisuuden etuoikeus.

Siten albinismi on geneettinen sairaus, jota ei voida luokitella vakavaksi tai vaaralliseksi. Sen tärkeimmät oireet ovat ihon, hiusten ja silmien pigmentaation rikkomukset. Albinismi ei millään tavoin vaikuta elinajanodoteeseen, se ei johda komplikaatioiden kehittymiseen sisäelimistä. Tämä sairaus saa ihmisen muuttamaan elämäntapaansa, välttämään auringonvaloa, käyttämään jatkuvasti silmälaseja, joskus aiheuttamaan masennusta (toisten riittämättömän asenteen kanssa). Albinismi ei ole lainkaan vaarallista muille, mutta se voidaan periä. Ja monet mystisiin tauteihin liittyvät myytit ovat täysin perusteettomia..

albinism

Albinismi on harvinainen geneettinen patologia, jolle on ominaista melaniinipigmentin riittämätön tuotanto tai täydellinen puuttuminen ihmisillä. Tauti kuuluu melaniinisysteemin perinnöllisten sairauksien heterogeeniseen ryhmään..

Sana "melaniini" on kreikkalaista alkuperää. Muotoiltu "meloista", se tarkoittaa kirjaimellisesti tummaa, mustaa. Melaniinia tuotetaan orvaskeden (melanosyytit) prosessisoluissa tyrosiinin polymeroinnin aikana, joka on vaihdettava aminohappo, joka on osa kudosproteiineja. Hän vastaa eläinten, kasvien ja alkueläinten kudosten värjäyksestä. Tämän amorfisen pigmentin läsnäolon ansiosta hiukset, iho, höyhenet ja verkkokalvo saavat tumman sävyn. Melaniinin tuotanto ihmisissä ja eläimissä liittyy suoraan endokriinisten rauhasten toimintaan, ja sitä säätelevät pääasiassa aivolisäkkeen tuottama hormoni sekä steroidi- ja sukupuolihormonit, kilpirauhanen..

Albinismin perusta on tyrosinaasin toiminnan rikkominen - entsyymi, joka vastaa melaniinin synteesistä tyrosiinista. Tyrosinaasin muodostumisesta vastuussa olevissa geeneissä voi esiintyä erilaisia ​​häiriöitä, joiden luonne puolestaan ​​määrää albiinin pigmenttivajeen asteen. Syynä tyrosinaasin estämiseen ovat geenimutaatiot, joiden etiologia on epäselvä, paitsi silloin, kun tiedetään tarkkaan, että tapaukset ovat tapahtuneet aiemmissa sukupolvissa ja albinismi peri albiino-esi-isien jälkeläiset.

Albinismin tärkein merkki on ihmisen tyypillinen ulkonäkö: albinosit erottuvat muista ihmisistä läpinäkyvän vaalean ihonvärillä, valkoisilla hiuksilla, värittömillä silmäripsillä ja kulmakarvoilla, pilaantuneilla silmillä (tässä tapauksessa toisin kuin puninosilmäisillä albiinoeläimillä, ihmiset kuori on useimmissa tapauksissa sävytetty vaaleansinisellä tai keltaisella pigmentillä).

Ihmisissä ja eläimissä esiintyvä albinismi, joka edustaa perinnöllistä poikkeavuutta, ei leviä kehon kautta, verensiirron tai ilmassa olevien pisaroiden kautta.

Ihmisten albinismin tyypit ja merkit

Melaniinivajeesta johtuvien häiriöiden vakavuudesta riippuen albinismi voi olla: täydellinen (kokonainen), epätäydellinen (albinoidismi) ja osittainen (piebaldismi).

1. Täydellinen albinismi periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla ja on tietysti vaikein patologiatyyppi, joka on ominaista yhdelle henkilölle 10-20 tuhatta planeetan asukasta kohti. Mutanttigeenin kantajia on oletettavasti noin puolitoista prosenttia ihmisistä, joilla on normaali pigmentti. Albinossa, jossa on kokonaan poikkeavuuksia, pigmentoituminen puuttuu kokonaan. On huomattava, että lasten kokonainen albinismi ilmenee heti syntymän jälkeen.

Tämän tyyppisiä albinismin merkkejä ovat:

  • Ihon ja lisäaineiden täydellinen depigmentaatio;
  • Lisääntynyt ihon kuivuus;
  • Normaalin hikoilun rikkominen;
  • Yksittäisten kehon osien kaljuisuus, johon liittyy haurautta ja hidasta hiusten kasvua (hypotrichoosi) tai päinvastoin liiallinen hiusten kasvu paikoissa, joille se ei ole ominaista (hypertrichoosi).

Potilailla, joilla on kokonainen albinisismi, on taipumus auringonpolttamiseen ja aktiiniseen cheilitisiin (huulten tulehduksellinen sairaus, jonka aiheuttaa lisääntynyt herkkyys ultraviolettisäteille), keratiitin, telangiektaasin, epiteelin esiintymiseen.

Pigmentin puuttuminen silmäkudoksista antaa oppilaille punaisen sävyn, kun taas henkilöllä on selkeä fotofobia, oppilaiden spontaanit värähtelevät liikkeet (vaakasuora nystagmus), lähentyvä strabismus. Lisäksi tällaisissa tapauksissa usein esiintyvät taitevirheet ja kaihi ja mikroftalmia johtavat vähitellen näkökyvyn heikkenemiseen..

Ihmisten täydelliseen albinismiin liittyy usein hedelmättömyyttä, kaikenlaisia ​​epämuodostumia, usein esiintyviä infektioita (aiheuttanut immuunikato) ja henkistä vajaatoimintaa (oligofrenia). Albinolla on lyhyt käyttöikä.

2. Epätäydellinen albinismi periytyy autosomaalisella hallitsevalla tyypillä (harvoin, recessiivisella tyypillä).

Albiinolla, jolla on tämä patologian muoto, on vähentynyt tyrosinaasiaktiivisuus, mutta sen synteesi ei ole täysin tukossa. Osittaisen tyyppiselle albinismille on ominaista:

  • Ihon, limakalvojen, hiusten ja kynsien luonnollisen värin heikkeneminen (hypopigmentaatio);
  • Kivulias silmien herkkyys valolle.

Muita puutteellisen albinismin oireita lapsilla ja aikuisilla ei ole.

3. Osittainen albinismi periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Taudille on ominaista:

  • Vatsan, kasvojen, alaraajojen ihon yksittäisten osien värimuutokset (akromia; tällöin depigmentoituneilla alueilla on epäsäännöllinen muoto ja terävästi määritelty reuna, ja niiden ympärillä oleva iho voidaan maalata normaalisti);
  • Harmaan hiuksen yksittäisten juosteiden esiintyminen;
  • Pieni tummanruskean pilkun läsnäolo ihon depigmentoiduilla alueilla.

Lasten osittainen albinismi diagnosoidaan heti syntymän jälkeen, ja siihen ei yleensä seuraa muiden elinten vaurioita..

Albinismin luokittelu

Myös albinismi luokitellaan yleensä:

  • Iho ja silmä;
  • silmän;
  • Lämpötilaherkkä albinismi.

Merkki ihosilmätyyppisestä albinismista on melaniinin täydellinen puuttuminen kudoksista, minkä seurauksena niiden suojaustaso ultraviolettisäteilyltä heikkenee. Potilaat kärsivät usein ihosyövästä, samoin kuin vakavista ihon ja silmien sarveiskalvon palovammoista. Heillä diagnosoidaan usein hedelmättömyys, epileptiset kohtaukset, henkinen vajaatoiminta, immuunipuutos.

Silmä-albinismille on tunnusomaista vatsan värimuutokset, jotka ilmaistaan ​​näöntarkkuuden, pään vapina, strabismus jne. Vähenemisenä. Iholla voi olla myös selvä kalpeus.

Lämpötilaherkälle albinismille on tunnusomaista tyrosinaasigeenin mutaatio, jonka erottuva piirre on sen riippuvuus lämpötilajärjestelmästä. Tässä tapauksessa melaniinin synteesi suoritetaan yksinomaan niissä kehon osissa, joissa lämpötilaa alennetaan. Tämän tyyppisten albinosien raajat ovat normaalisti värjättyjä, mutta akselilla tai esimerkiksi sukupuolielinten iholla on vaalea sävy.

Albinismihoito

Albinismin hoito on epäonnistunut, koska melaniinin puutteen korjaaminen on mahdotonta, samoin kuin patologian aiheuttaman näkövamman estäminen..

On suositeltavaa, että albiinot käyttävät valonsuoja-aineita, kun ne altistuvat auringonvalolle: voiteet, joilla on korkea UV-suojaus, tummennetut piilolinssit ja aurinkolasit.

Joissakin tapauksissa ne voivat vaatia kirurgista interventiota. Erityisesti se on välttämätöntä strabismuksen kanssa..

albinism

Albinismi on geneettinen tila, jota kutsutaan myös akromiaksi, akromasiaksi tai akromatoosiksi. Sille on ominaista melaniinin riittämätön tuotanto, samoin kuin pigmentin osittainen tai täydellinen puuttuminen ihossa, hiuksissa ja silmissä.

Tämä perinnöllinen häiriö voi kehittyä sekä ihmisillä (vaikuttaa minkä tahansa rodun edustajiin) että nisäkkäillä, linnuilla, kaloilla, matelijoilla ja sammakkoeläimillä.

Vaikka albinismia pidetään perinnöllisenä sairautena, useimmissa tapauksissa sitä ei havaita perheen historiassa..

Albino-ihmisillä on usein näköongelmia, he ovat erittäin herkkiä auringonsäteilylle ja todennäköisesti kehittyy ihosyöpään, jos heitä ei suojata suoraan auringonvalolta ajoissa. Albinismin ja hypomelanoosin kansallisen järjestön (NOAH) mukaan Yhdysvalloissa täydellisen albinismin esiintymistiheyksiä on 1: 16-20 tuhatta ihmistä ja suhteessa 1: 20-25 tuhat - osittaisen albinismin tapauksissa.

Albinismin merkit ja oireet

Syntymästä lähtien albinoilla ei käytännössä ole pigmenttiä iholla, silmissä ja hiuksissa (okulokutaaninen albinismi) tai vain silmissä (okulaarinen albinismi). Pigmentaation aste vaihtelee kussakin tapauksessa. Jotkut ihmiset saavat hiuksista tai silmistä pienen pigmentoinnin iän myötä. Toiset muodostavat irtonaisia ​​värillisiä pisamia. Henkilöitä, joilla melaniini puuttuu kokonaan, kutsutaan albiinoiksi. Albinoidit ovat ihmisiä, joilla on hyvin vähän melaniinia.

Albinismia sairastavat ihmiset ovat melko vaaleita, heillä on erittäin kauniit hiukset ja valkaistut silmät. Joskus heidän silmänsä muuttuvat jopa punaisiksi tai violeteiksi pigmentin määrästä riippuen. Tämä johtuu siitä, että iirisissä ei käytännössä ole väriä ja silmät näyttävät vaaleanpunaisilta tai punaisilta silmän sisäisen iiriksen läpi näkyvien suonien takia. Albinismia sairastavat ihmiset ovat kuitenkin yhtä terveitä kuin muu väestö. Mutta ei voida kiinnittää huomiota näön ja ihon ongelmiin, jotka ovat yleisiä albiinojen keskuudessa.

Näköongelmat. Ne johtuvat verkkokalvon patologisesta kehityksestä (fossaan liittyvä hypoplasia) ja silmän ja aivojen välisestä hermoviestinnän epänormaalista järjestelmästä: optisten hermojen täydellisestä leikkauksesta, kun taas normaalista - osittaisesta. Albinismin, nystagmuksen ja iiriksen läpinäkyvyyden sekä näköterveyden, rappeutumisen, binokulaarisen näkövamman heikentymisen ja lisääntyneen herkkyyden valolle voidaan havaita - valofobia.

Iho-ongelmat. Tumma pigmentti melaniini auttaa suojaamaan ihoa auringonvalon ultraviolettiselta säteilyltä. Albinoilla ei ole tätä pigmenttiä, joten niiden iho on erittäin herkkä suoralle auringonvalolle. Ihovaurioiden välttämiseksi on ryhdyttävä varotoimenpiteisiin, nimittäin aurinkovoideiden käyttöön, muista käyttää hattuja ja erityisvaatteita..

Albinismin luokittelu

  • Ensimmäinen ryhmä sisältää tyrosinatsonegatiivisen täydellisen albinismin (tyyppi I) ja tyrosinaasipositiivisen täyden albinismin (tyyppi II). Syynä ovat tyrosinaasigeenin (tyyppi I) tai geenin P (tyyppi II) mutaatiot, jotka johtavat häiriöön melaniinin muodostumisessa tyrosiinista. Depigmentaatio, hypopigmentaatio, ihon keltainen pigmentaatio sekä albinismin ns. Termisesti riippuvainen muoto ovat mahdollisia mutaation luonteesta riippuen..
  • Toinen ryhmä sisältää sairaudet, jotka johtuvat melanosomien ja muiden organellujen kalvojen vaurioista. Chediak-Higashi-oireyhtymä: ihon, hiusten ja silmien hypo- tai depigmentaatio, trombosytopenia, valkosolujen jättiläisrakeet, neutrofiilien vähentynyt bakteereja tappava vaikutus ja usein esiintyvät bakteeri-infektiot. Herzhmansky-Pudlak-oireyhtymä: ihon, hiusten ja silmien hypo- tai depigmentaatio, verihiutaleiden aggregaation häiriöt, koska niissä ei ole tiheitä rakeita, verenvuoto.

Albinismin syyt

Henkilö perii yhden tai useamman viallisen geenin, joka provosoi melaniinipigmentin riittämätöntä tuotantoa.

Tutkijat ovat jo tunnistaneet, mitkä geenit ovat mukana prosessissa. Ne sijaitsevat autosomeissa. Autosomit ovat kromosomeja, jotka ovat identtisiä miehillä ja naisilla ja sisältävät geenejä kehon perusominaisuuksiin.

Geeneissä on tietoa, joka muodostaa ihmisen yksilölliset piirteet. Normaalisti kromosomeja ja geenejä on kaksi kopiota: jotkut ovat perineet isältä ja toiset äidiltä. Albinismissa on autosomaalinen taantuva perinnepolku. Ja jotta lapsesta syntyisi albiino, molemmilla vanhemmilla on oltava viallinen geeni. Jos kummallakin vanhemmilla ei ole albinismia, mutta molemmilla on tämä geeni, niin todennäköisyys, että lapsella tulee albinismi, on 1: 4.

Albinismin diagnoosi

Suurimmalla osalla albiinoista on vaalea iho, hiukset ja silmät. Et voi kuitenkaan tehdä diagnoosia vain ulkonäön perusteella. Pääsääntöisesti sen määrää näkyvyyspatologian esiintyminen. Siksi albinismin diagnosoinnin pääkoe on näön analysointi, joka välttämättä paljastaa nystagmin läsnäolon, iiriksen läpinäkyvyyden ja vastaavat muutokset kivessä.

Syntymädiagnoosi. Pariskunnille, joilla ei ole albiinolapsia, viallisen geenin kantajan määrittämiseksi ei ole suoraa testiä. Laajamittaiset geenitutkimukset eivät ole tuottaneet tuloksia, joten nykyään ei ole olemassa tehokkaita testejä albinismin synnytyksestä. Mutta pariskunnille, joilla on jo albiinolapsia, on olemassa testi, jonka aikana suoritetaan amnioentesteesi (neula työnnetään kohtuun amnioottisen nesteen näytteiden ottamiseksi) ja koorionivillien ottaminen. Amnioottiset nestesolut tutkitaan albinismigeenin esiintymisen suhteen molemmilta vanhemmilta.

Muita diagnostisia menetelmiä ovat:

  • Verikoe. Tässä tapauksessa päähuomiota kiinnitetään verihiutaleisiin, joilla voi olla toiminnallisia, morfologisia ja biokemiallisia vikoja. Verihiutaleiden patologisten muutosten merkit sekä pigmentoitumisen muutokset tunnetaan Herzmansky-Pudlak-oireyhtymänä. Yleensä se havaitaan Hollannin, Puerto Ricansin ja Kaakkois-Intian asukkaiden keskuudessa.
  • Valo- ja elektronimikroskopia auttavat erittämään albinismia tyyppejä I ja II.

Albinismihoito

Häiriötä on mahdotonta parantaa nykyään, joten tässä taudissa kiinnitetään eniten huomiota toimenpiteisiin, jotka auttavat ehkäisemään komplikaatioita.

  • On vältettävä altistumista suoralle auringonvalolle, etenkin suurimman säteilyintensiteetin tunteina (10-15 tuntia), käytettävä erityisiä aurinkolaseja, ihovoiteita ja huulipunaa, joilla on korkea suojaustaso, vaatteita ja hattuja..
  • Retinoiinihapon (tretinoiinin) käyttö pahanlaatuisten ihosyöpien ja aurinkosankarin ehkäisemiseen. On tärkeää suojata käsitelty iho auringonvalolta, muuten vaikutus on täsmälleen päinvastainen kuin odotetaan.
  • Ihotautilääkärin säännölliset vuosittaiset tutkimukset auringon heroderman ja ihosyövän ehkäisemiseksi, varhaiseksi havaitsemiseksi ja hoitamiseksi.

Sosiaaliset ja kulttuuriset näkökohdat

Valitettavasti albiino-ihmiset saattavat olla alttiita sosiaaliselle syrjäytymiselle, koska yhteiskunnassa heidän ongelmaansa ei aina hyväksytä. Albinismi aiheuttaa usein pilkaamista, syrjintää, ennakkoluuloja, joskus jopa pelkoa ja väkivaltaa. Yhdysvalloissa on jo mainittu albinoyhdistys - NOAH.

Yhteiskunnan tulisi ensinnäkin yrittää hyväksyä albiinolaiset sellaisenaan. Albinismia sairastavien lasten ja aikuisten tulisi olla tukiryhmissä parantaakseen moraaliaan ja oppiakseen tapahtumien positiivisesta käsityksestä..

Albinismi: hoito, syyt, oireet, oireet

Albinismi on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista pigmentti-melaniinin puute. Tämä pigmentti tunnetaan kaikille rusketuksena, koska se aiheuttaa ihon värin muutoksen ja suojaa ultraviolettisäteilyltä. Albinismi on täydellinen ja osittainen. Useimmissa tapauksissa albiinojen elämänlaatu heikkenee terveisiin ihmisiin verrattuna, mutta tämän taudin kanssa voit elää pitkän ja tapahtumarikkaan elämän.

Nyt pidetään asiaa yksityiskohtaisemmin..

Mikä on "albinismi"?

Pigmentti melaniini aiheuttaa ihon, hiusten, iirin värjäytymistä. Mitä enemmän tätä ainetta on iholla, sitä tummempi se on ihmisessä. Melaniinin puuttuessa tai puuttuessa iho näyttää luontaisesti valkoiselta, kun taas hiukset, kulmakarvat ja ripset ovat tämän värin mukaisia.

Melaniini on voimakas antioksidantti, sillä on suojana ultraviolettisäteilyä vastaan, se estää psykoemoottisten reaktioiden liiallisen ilmenemisen, vähentää verenvuotojen määrää ja estää haavaumien muodostumista. Sen rooli on melko tärkeä, mutta pigmentin puuttuessa kuolema tapahtuu vain harvoissa tapauksissa..

Albinosit näyttävät erityisiltä. Monet ihmiset jopa pitävät valkoisesta ihosta ja vaaleista hiusväristä, mutta albiinoissa tämä sävy on luonnoton. On ymmärrettävä, että albinismi ei ole vain kosmeettinen, vaan myös lääketieteellinen ongelma. Albinosilla on monia terveysongelmia, joista tärkeimpiä ovat näkövammaiset, palovammat auringonvalolle altistumisen jälkeen, ihon suojafunktion heikkeneminen, hiusten oheneminen..

Ensimmäiset merkit albinismista

Yleensä ongelma havaitaan syntymän yhteydessä. Vauvojen iholla on selkeä valkoinen väri, ja iirisväri puuttuu. Epätäydellisessä muodossa voidaan tarvita lisää tutkimuksia albinismin tunnistamiseksi - silmälääkärintutkimus, DNA-analyysi, hiusrakkuloiden tyrosinaasitutkimus.

Albinismin oireet

Melaniini suojaa paitsi ihoa, myös silmääkin ultraviolettisäteilyltä. Juuri nämä elimet kärsivät eniten olemassa olevasta patologiasta. Melaniinin puutteen tasosta riippuen erotetaan kaksi sairaustyyppiä.

Täydellinen albinismi

Se vaikuttaa ihoon ja silmiin. Syntymästä alkaen ihmisillä on valkoinen iho, vaaleat iirikset ja valkoiset hiukset (mukaan lukien kulmakarvat ja ihokarvat). Tyrosinaasientsyymi, joka vastaa melaniinin tuotannosta. Täysin poissa tai ei toimi. Silmän iiris ei ole värillinen ja läpäisee valoa, joten verisuonet tulevat selvästi näkyviin ja antavat silmälle punertavan sävyn. Melaniinin suojaavaa toimintaa visuaalisessa laitteessa ei suoriteta, visio altistuu ultraviolettisäteilyn kielteisille vaikutuksille ja putoaa alimmalle tasolle.

Ihmiset pakotetaan käyttämään vaatteita, jotka peittävät kehon enimmäispinta-alan. Koko elämän ajan ei muodostu pigmentointia, rusketus ei ilmesty. Potilailla on taipumus vaskulaarisiin ongelmiin, ja heidän oireensa näkyvät selvästi valkoisella iholla. Yksi visuaalisen laitteen tunnusomaisista oireista on silmämunien tahattomat liikkeet ja valofobia.

Jos tyrosinaasia on läsnä, mutta se voi suorittaa toiminnot vain osittain, ihonväri voi olla lähellä normaalia. Vanhetessaan tällaisilla potilailla iho voi tummua ja jopa hieman ruskeutua. Joillakin on jopa pisamia ja ikäpisteitä..

Yksi tämän tyyppisen albinismin muodoista on lämpöherkkä tyyppi. Tässä tapauksessa melaniini syntetisoidaan vain ruumiinlämpötilassa 37 asteeseen saakka. Vastasyntyneellä vauvalla on valkoinen iho ja värittömät hiukset, ja myöhemmin kehon lämpötila normalisoituu ja pigmentti alkaa tuotua.

Osittainen albinismi

Tässä muodossa vain silmät kärsivät. Iho ja hiukset pigmentoidaan normaalisti ja voivat ruskeutua. Tärkeimmät oireet ovat nystagmus, läpinäkyvä iiris, valofobia, strabismus, binokulaarisen näköhäiriöt, vähentynyt vakavuus, astigmatismi.

Geneettinen häiriö voi vaikuttaa useisiin geeneihin. Tässä tapauksessa albinismiin liittyy muita sairauksia, ja kliinisiä oireita esiintyy laajemmin..

Albinismin syyt ja ehkäisy

Ihmisen ihon väri määräytyy perinnöllisyyden perusteella. Geenihäiriöillä lapsi syntyy ilman, että melaniinipigmentti puuttuu tai puuttuu kokonaan. Tauti ei välttämättä ilmene heti, mutta patologiaa esiintyy aina syntymästä lähtien. Seuraavan sukupolven albinismi periytyy myös hallitsevasti ja taantumalta. Spontaanit albinismistapaukset olivat myös tiedossa (ts. Ennen suvun potilasta sellaisia ​​ongelmia ei diagnosoitu).

Ulkoisten ilmenemismuotojen lisäksi albiinot eivät eroa normaaleista ihmisistä - ne ovat psykologisesti terveitä ja kehittyvät fyysisesti normaalisti.

Albinismin estämistä koskevia toimenpiteitä ei ole olemassa. Raskaussuunnittelun vaiheessa vanhemmat voivat hakea geneetikon apua selvittääkseen albiinolapsen todennäköisyyden. Tämä indikaattori on pääsääntöisesti 50%, jos yhdestä vanhemmista löytyy viallinen geeni. Jos molempien kumppanien suvussa tai albinismissä on samanlaisia ​​tapauksia, riskit kasvavat, mutta tämä ei takaa, että lapsi on välttämättä albiino.

Albinismihoito

Albinismi on geneettinen sairaus, joten se on parantumaton. Tällaisten potilaiden hoito toteutetaan, mutta sen tavoitteena on parantaa potilaiden elämänlaatua sekä lievittää oireita.

Lääkäri voi suositella seuraavaa:

  • piilolinssien tai lasien käyttö näöntarkkuuden lisäämiseksi (etusija annetaan sävytetyille tuotteille);
  • aurinkovoideiden levittäminen suurimpaan osaan kehon koko pintaan vuodenajasta riippumatta;
  • luonnollisista kankaista tehdyt vaatteet, jotka sulkevat ihon pinnan niin paljon kuin mahdollista, ja hattu, jonka päällä on leveä reuna;
  • aurinkolasien pakollinen käyttö silmien suojaamiseksi.

Jotkut maat syrjivät albinosia. Heitä pilkataan tai pidetään negatiivisena merkkinä jonkinlaisesta taikaususta. On tapauksia, joissa albiinojen ruumiinosia käytettiin terapeuttisena aineena monien sairauksien hoidossa. Itse asiassa nämä ihmiset eivät eroa muista, paitsi että heidän ihonsa, hiuksensa ja silmänsä ovat pigmentoituneet rajoitetusti. Albinismi ei ole vasta-aihe kaikissa laitoksissa käymiselle tai kaikenlaisille urheilulajeille.

Albinismi ei vaaranna potilaan elämää, mutta heikentää sen laatua. Sinun on kiinnitettävä enemmän huomiota kehosi terveyteen kuin huolehdittava ulkonäöstä, joka eroaa muista. Nykyaikainen lääketiede on parhaillaan etsimässä menetelmiä albinismin hoitamiseksi. Yksi lupaavista mahdollisuuksista on viallisen geenin korvaaminen normaalilla. Nykyään ei kuitenkaan ole olemassa tehokkaita tapoja päästä eroon ongelmasta tai vähentää sen vakavuutta..

Albinismi - albinismin syyt ja oireet, diagnoosi ja hoito

Albinismi on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista pigmentti-melaniinin riittämätön tuotanto tai täydellinen puuttuminen.

Melaniinin tyyppi ja määrä määrittävät ihon, hiusten ja silmien värin..

Albinismia sairastavat ihmiset ovat erittäin herkkiä auringonvalolle ja heillä on myös lisääntynyt ihosyövän riski. Melaniinilla on tärkeä rooli näköhermojen kehityksessä, joten kaikkiin albinismin muotoihin liittyy näköongelmia..

Albinismia ei voida parantaa kokonaan, mutta ihmiset, joilla on tämä tila, voivat ryhtyä toimenpiteisiin kunnon parantamiseksi. Albinismi ei vaikuta ihmisen älylliseen kehitykseen, vaikka albinositkin tuntevat itsensä usein syrjäytyneiksi yhteiskunnasta ja kokevat syrjintää.

Albinismin syyt

Albinismi aiheuttaa useiden geenien mutaatioita.

Jokainen näistä geeneistä tuottaa melaniinin - tumman pigmentin - synteesiin tarvittavien proteiinien tuotannon. Melaniinia tuotetaan melanosyyttien nimissä soluissa, jotka sijaitsevat ihmisen ihossa ja silmissä. Mutaatioiden seurauksena melaniinista tulee pientä, mikä johtaa silmien, ihon ja hiusten värjäytymiseen.

Albinismia esiintyy useimmissa tapauksissa lapsella, joka perii heti kaksi viallista geeniä - molemmilta vanhemmilta. Jos viallisen geenin kantaja oli vain yksi vanhemmista, silloin tauti ei kehitty. Mutta tässä tapauksessa lapsesta voi tulla myös mutatoituneen geenin kantaja. Joten tauti leviää sukupolvelta toiselle. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi recessiiviseksi perinnöksi..

Albinismin luokittelu ja oireet

Huolimatta siitä, mitä mutaatiota potilaalla on, silmävauriot ovat tyypillinen merkki albinismista. Silmäongelmat johtuvat hermoväylien epänormaalista kehityksestä, jotka välittävät signaaleja silmistä aivoihin..

Verkkokalvolla on myös poikkeavuuksia.

Mahdollisia näköongelmia ovat nystagmus (äkilliset, tahattomat värähtelevät silmäliikkeet), strabismus (kyvyttömyys kohdistaa molemmat silmät yhteen pisteeseen), valoherkkyys ja äärimmäinen likinäköisyys.

Albinismin luokittelu perustuu taudinaiheuttajien geenityyppeihin eikä sairauden kliinisiin oireisiin..

Albinismin tyypit ovat seuraavat:

1. Oftalminen albinismi.

Oftalminen albinismi johtuu mutaatiosta yhdessä neljästä geenistä. Tauti ilmenee heikentyneenä näönä ja ihon, hiusten ja iiriksen pigmentaationa.

Tyypin 1 okulaarinen albinismi on tulosta geenimutaatiosta kromosomissa 11. Syntyneillä potilailla on maitomainen valkoinen iho, valkoiset hiukset ja siniset silmät. Joillakin ihmisillä pigmentoituminen ei muutu koko elämän ajan. Toiset alkavat kehittää melaniinia iän myötä, hiukset voivat tummua hiukan, silmät vaihtavat väriä.

Tyypin 2 okulaarinen albinismi johtuu geenimutaatiosta kromosomissa 15. Tämäntyyppinen sairaus on yleisempää afrikkalais-amerikkalaisten, Pohjois-Amerikan intialaisten ja Saharan alueen ihmisten keskuudessa. Potilaiden hiukset voivat olla keltaisia, kultaisia ​​kastanjoita tai punertavia. Silmät ovat harmaansinisiä tai ruskeita. Iho on syntymästään valkoinen, afrikkalaisilla se on vaaleanruskea (paljon vaaleampi kuin esi-isillä). Auringonvalolle altistumisen seurauksena tällaisten albiinojen iho peitetään nopeasti pisamilla..

Tyypin 3 harvinainen ihon-silmän albinismi johtuu geenimutaatiosta kromosomissa 9. Tauti diagnosoidaan pääasiassa eteläafrikkalaisilla. Ihmisillä, joilla on tämä albinismin muoto, on punertavanruskea iho, punertavat hiukset ja ruskeat silmät..

Tyypin 4 ihosilmän albinismi on seurausta kromosomissa 5 olevasta mutaatiosta. Tämä on taudin harvinainen muoto, oireet muistuttavat tyypin 2 albinismia. Yleisimmin löytyy Kaakkois-Aasian ihmisistä.

2. X-kytketty silmän albinismi.

Tauti esiintyy yksinomaan miehillä. Tämä albinismin muoto johtuu mutaatiosta X-kromosomissa. Johtava oire on näkövammaisuus, kun taas ihon ja silmien väri pysyy yleensä normaalina..

3. Germansky-Pudlak-oireyhtymä.

Tämä on harvinainen albinismin muoto, jonka aiheuttaa mutaatio ainakin yhdessä kahdeksasta geenistä, jotka liittyvät tähän oireyhtymään. Potilailla havaitaan ihon-silmän albinismia muistuttavia merkkejä. Lisäksi heillä on keuhkojen, suolien sairauksia sekä verenvuotohäiriö.

4. Chediyak-Higashi -oireyhtymä.

Tämä on toinen harvinainen muoto taudista, joka liittyy LYST-geenin mutaatioon. Oireet muistuttavat ihon-silmän albinismia. Lisäksi potilailla on virhe valkosoluissa, mikä tekee heistä alttiita infektioille.

Albinismin diagnoosi

Albinismin täydelliseen lääketieteelliseen tutkimukseen tulisi sisältyä:

- Potilaan fyysinen tarkastus.
- Tarkka kuvaus pigmentaation muutoksista.
- Täydellinen silmätutkimus.
- Potilaiden pigmentaation vertailu muihin perheenjäseniin.

Silmälääkärin tulee suorittaa silmätutkimus, joka auttaa tunnistamaan strabismusen (strabismus), nystagmus ja fotofobia. Lääkäri tutkii verkkokalvon albinismille ominaisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Tutkimuksessa käytetään erityistä menettelytapaa - elektroretinogrammaa - silmän verkkokalvosta aivoihin tulevien sähköisten signaalien tallentamiseksi..

Albinismi vahingoittaa molempia silmiä. Jos potilaalla on muutoksia vain yhdessä silmässä, kannattaa harkita albinismin lisäksi muita vaihtoehtoja. Lisäksi on monia sairauksia, jotka häiritsevät ihon pigmentaatiota, mutta ne eivät aiheuta sellaisia ​​näköongelmia kuin albinismin yhteydessä.

Albinismihoito

Koska albinismi on perinnöllinen sairaus, sen hoitamisen mahdollisuudet ovat hyvin rajalliset. Potilaan tulee suorittaa säännöllinen silmälääkärintutkimus ja käyttää piilolinssejä (tarvittaessa).

Harvinaisissa tapauksissa lääkäri voi suositella kirurgista silmähoitoa vakavan nystagmin ja strabismin lievittämiseksi. Mutta verkkokalvon vaurioiden vuoksi on lähes mahdotonta palauttaa näkökykyä.

Albinismispotilaat tulee seuloa säännöllisesti ihosyövän ja varhaisvaiheen sairauksien varalta. Ihotautilääkäri ja silmälääkäri suosittelevat aikuisten potilaiden tutkimusta vähintään kerran vuodessa.

Potilaat, joilla on Germansky-Pudlak- ja Chedijak-Higashi -oireyhtymiä, vaativat yleensä erityistä lisähoitoa komplikaatioiden estämiseksi.

Vinkkejä albinismispotilaille:

- Käytä aurinkolaseja, vaikka sää ei olisi kovin aurinkoinen..

- Pidä mielessä aurinkovoiteet, joissa on vähintään 30 SPF: tä, jotka suojaavat ihoasi..

- Vältä voimakasta auringonpaistetta, älä kävele kuumalla säällä.

- Käytä pitkät vaatteet ja leveät reunat hatut.

Albinismin komplikaatiot

Albinismin komplikaatioihin sisältyvät sekä fyysiset ongelmat että emotionaaliset kokemukset ja jopa sosiaalinen eristäminen:

- Vakavat iho-ongelmat, kuten auringonpolttama ja ihosyöpä.

- Lasten pilkkaaminen ja aikuisiin kohdistuvat ennakkoluulot, syrjintä, mukaan lukien ura- ja henkilökohtaisten mahdollisuuksien rajoitukset.

- Jatkuva stressi, ala-arvoisuuden tunne, masennustilat ja jopa itsemurhayritykset albinismia sairastavilla potilailla.

Albinismin ehkäisy

Ainoa tapa estää albinismia sairastavan lapsen syntyminen on parien oikea-aikainen geneettinen neuvonta. Nykyaikaiset geneettisten seulontamenetelmien avulla on helppo havaita puolisoiden geenivirheet, jotka lopulta voivat aiheuttaa lapsille albinismin.

Lasten hankkiminen tai saaminen tämän jälkeen on jokaisen parin henkilökohtainen asia.

Konstantin Mokanov: farmasian maisteri ja ammattitaitoinen lääketieteellinen kääntäjä

Lue Ihotaudit

Antifungaaliset tipat korvissa

Syyliä

esittelyTavallisimpana syynä kutinaan ulkoisessa kuulokanavassa pidetään sienen tunkeutumista ja myöhempää korvatilan vaurioitumista. Tätä ilmiötä kutsutaan lääketieteellisessä kirjallisuudessa otomykoosiksi.

Miksi pimple esiintyy kielessä ja se sattuu, mitä siihen tehdä

Vesirokko

Kielen valkoiset näppylät, jotka vahingoittavat, eivät vain aiheuta epämukavuutta, vaan voivat myös merkitä vakavia kehon toimintahäiriöitä.

Kuinka parantaa vaippaihottumaa varpaiden välillä

Myyrät

Vaippa ihottuma interdigitaalialueella on tarttuva tulehdus, jonka aiheuttaa pitkäaikainen kosketus ärsyttäviin aineisiin. Sille on ominaista ihon punoitus, kuorinta, halkeilut.