Tärkein / Herpes

Albinismi ihmisillä

Albinismi on perinnöllinen sairaus, joka liittyy kehon pigmenttimetabolian rikkomiseen. Tämän patologian yhteydessä esiintyy melaniinipuutetta - erityistä ainetta, joka antaa värin iholle, silmän pigmentille ja silmän, hiuksille ja kynnille. Näyttää siltä, ​​että tämä, jos se on vain ihon, silmien, hiusten väriä? Mutta ei niin yksinkertainen oikeastaan.

Melaniinipitoisuuden puuttuminen tai vähentyminen johtaa paitsi kosmeettisten vikojen ilmaantumiseen, että myös lukuisiin terveysongelmiin. Erityisesti tämä on auringonvalon suvaitsemattomuutta, heikentynyttä näköä. Albinoilla on lisääntynyt riski sairastua ihosyöpään. Albinismi ei ole sairaus, joka uhkaa potilaan elämää, mutta voi vaikuttaa merkittävästi sen laatuun. Tästä artikkelista saat lisätietoja siitä, mikä albinismi on, miksi se esiintyy, miten se ilmenee ihmisessä ja miten sitä hoidetaan.

Albinismin syyt

Ihmisillä ihon, hiusten, kulmakarvojen, ripsien, iirisen väri määräytyy perinnöllisyyden perusteella. Tämä tarkoittaa, että jokaisella meistä on syntynyt ohjelmoitu ihon ja sen lisäysten väri, silmien väri. Ihon todellinen väri määritetään alueilla, jotka eivät ole alttiina auringonvalolle (pakara-alue). Albinismi on seurausta geenihäiriöistä, joista monimuotoisimpia. Ihmiskehossa on useita geenejä, jotka määräävät yllä olevien rakenteiden värin. Mikä tahansa mutaatio ainakin yhdessä niistä johtaa pigmentti-melaniinisisällön rikkomiseen ja vastaavasti albinismin esiintymiseen. Tämä tarkoittaa, että albinismi on synnynnäinen sairaus, vaikka se ei aina ole heti ilmeistä. Albinismi voidaan periä seuraavilla sukupolvilla, sekä hallitsevasti että taantumalla (ts. Ilmentyä kaikissa sukupolvissa tai vain silloin, kun kaksi patologista geeniä osuvat yhteen). Itse mutaatio voi tapahtua spontaanisti, toisin sanoen, jos suvussa ei ole samanlaista ongelmaa.

Melaniini (sanasta "melanos", joka tarkoittaa käännöksessä "mustaa") on aine, joka värjää ihon tietyllä värillä. Mitä enemmän melaniinia, sitä tummempi väri. Melaniinin puutosaste määrää albinismin vakavuuden. Pigmentin puuttuessa albinismi on täydellinen. Melaniinin muodostuminen riippuu tyrosinaasientsyymistä (geneettisesti määritetään sen pitoisuus ja aktiivisuus). Tyrosiinista peräisin olevan tyrosinaasin vaikutuksesta melaniini muodostuu ihosoluihin ja silmän iirikseen. Melaniini suojaa ihmistä ultraviolettisäteilyltä muodostamalla rusketusta. Silmissä oleva melaniini antaa valon tunkeutua vain pupillin läpi, mikä antaa meille mahdollisuuden katsoa kirkkaata valoa kivuttomasti ja suojaa silmää myös säteilevän energian näkyvältä ja pitkän aallon osalta..

Albinismi on salaperäinen sairaus, joka on peitetty moniin myytteihin. Maissa, joissa koulutustaso jättää paljon toivomisen varaa (esimerkiksi Tansaniassa), paikalliset lääketieteen miehet levittivät huhuja albiinolaisten yhteiskunnalle aiheuttamista vaaroista. Tämän vuoksi albiinoja vainotaan, joskus jopa heidän henkensä on vaarassa. Muissa maissa yliluonnolliset kyvyt, erityisesti paraneminen, johtuvat albiinoista. Objektiivinen lääketiede on tietysti kaukana näistä uskomuksista. Itse asiassa, albiinot ovat tavallisia ihmisiä, joilla on pienet ulkoiset piirteet, eikä mitään muuta.

oireet

Tilastojen mukaan yksi henkilö 17-18 000: sta kärsii jonkinlaisesta albinismista. Miksi lajike? Kyllä, koska albinismi on heterogeeninen sairaus. Lääketieteessä on tapana erottaa tämän patologian kaksi suurta kliinistä ryhmää:

  • täydellinen albinismi tai okulokutaaninen;
  • osittainen albinismi tai silmä.

Täydellinen albinismi kehittyy tapauksissa, joissa geneettinen virhe määrittää melaniinin pitoisuuden iholla, hiuksissa ja visuaalisessa järjestelmässä. Osittainen albinismi tarkoittaa melaniinin puutetta vain näköjärjestelmässä. Viime vuosikymmeninä on käynyt selväksi, että täydellisessä ja osittaisessa albinismissa on useita muita lajikkeita. Pitäkäämme mielessä joidenkin niistä pääpiirteet..

Koko tai silmän ihon albinismi

Tämän tyyppisestä albinismista kärsivillä ihmisillä on syntymästä alkaen valkoinen iho (maitomainen sävy), valkoiset hiukset ja siniset iiriset. Tämä johtuu tyrosinaasin puutteesta kokonaan (tai kun sen aktiivisuus on nolla).

Koska iiris siirtää valon kokonaan, silmä itse saa punertavan tai vaaleanpunaisen sävyn (läpikuultavien suonien takia), mikä muodostaa ”punasilmäisyyden” ilmiön. Koska pigmentti puuttuu kokonaan, tällaisten potilaiden iho ei kykene käsittelemään ultraviolettisäteilyä, ruskeutta ei muodostu. Auringonvalon vaikutuksesta ihmiset, joilla on silmien ja ihon albinismia, tulevat heti polttamaan. Siksi heidät pakotetaan piilottamaan iho pitkähihaisilla vaatteilla, käytettävä jatkuvasti housuja tai pitkiä hameita, hattuja. Näillä albiinoilla on huomattavasti suurempi riski kehittää ihosyöpää. Iho pysyy valkoisena koko elämän ajan, pigmenttiä ei muodostu. Hämähäkkilaskimoiden ja keratoomien esiintymisessä on taipumus. Yleensä iho on kuiva ja hiki tuottaa vähän. Albinosin hiukset ovat ohuet ja pehmeät.

Silmämuodot eivät ole vain silmien punertavassa sävyssä. Tällaisten ihmisten on vaikea sietää kirkasta valoa, siksi fotofobia on heille ominaista. Näöntarkkuus on yleensä heikentynyt (eikä nouse iän myötä), nystagmia on usein havaittu - silmämunan värähtelevät tahattomat liikkeet.

Eräässä silmä-ihon albinismissa tyrosinaasia ei ole kokonaan, vaan vain osittain (tai sen aktiivisuus on heikentynyt). Tässä tapauksessa kehittyy epätäydellinen albinismi (albinoidismi). Kliinisesti tämä ilmenee ihon värin muutoksena valkoisesta (tyrosinaasiaktiivisuuden merkittävän laskun kanssa) melkein normaaliksi (entsyymiaktiivisuuden ollessa melkein normaali). Syntyessään tällaisilla ihmisillä on valkoinen iho, silmät punertavassa sävyssä, hiukset ilman pigmenttiä. Kuitenkin, kun ihmiset, joilla on tällainen albinismi, ikääntyvät, iho tummuu (ja voi hiukan rusketa), ja hiukset keräävät keltaista pigmenttiä. Iris on myös pigmentoitu: vaalea tai tummanruskea pigmentti esiintyy, joskus laastarina, ei kokonaan. Aikuisella, jolla on tällainen albinismi, silmien väri voi olla mikä tahansa, jopa tummanruskea. Joten kaukana kaikista albiinoista on punasilmäisiä, kuten yleisesti uskotaan. Pisaroita ja ikäpisteitä saattaa esiintyä. Tällaisessa albinismissa kulmakarvat ja ripset ovat väriltään tummempia kuin pään hiukset. Näöntarkkuus heikkenee, mutta voi lisääntyä iän myötä (iiris tummenee).

Toinen melko yleinen albinismin muoto Afrikan väestössä on punasilmä-ihon albinismi. Tässä tapauksessa geneettinen vika aiheuttaa melaniinin tuotannon, joka ei ole musta, vaan ruskea. Tällaisilla potilailla iho on punertavan sävyinen tai vaaleanruskea ja iiris on ruskeansininen.

Tunnetaan myös toinen mielenkiintoinen albinismin tyyppi - lämpöherkkä (lämpöriippuvainen). Tämän lajikkeen kanssa tyrosinaasi ei ole aktiivinen yli 37 ° C: n ruumiinlämpötilassa. Tämä johtaa tosiasiaan, että “kylmissä” kehon osissa syntetisoidaan melaniini (pään, käsivarsien ja jalkojen hiukset), mutta ei “lämpimissä” (aksiaaliset onteot). Sellaisilla ihmisillä, jotka ovat syntymävaiheessa, on valkoinen iho, värittömät hiukset (koska imeväisten ruumiinlämpö on yli 37 ° C). Ensimmäisen elämävuoden jälkeen iho ja hiukset tummuvat vähitellen. Silmien kehon lämpötila on yli 37 ° C, joten pigmentointia ei esiinny edes ajan myötä.

Osittainen tai okulaarinen albinismi

Tällä albinismin muodolla on kliinisiä oireita vain näköelimen puolelta. Iho pigmentoituu normaalisti, kykenee auringonottoon. Normaalit hiukset väriltään ja rakenteeltaan.

Tämän albinismin muodon tärkeimmät silmäoireet ovat:

  • alentunut näkökyky;
  • hajataittoa;
  • karsastus;
  • valonarkuus;
  • nystagmus;
  • läpinäkyvä iiris (harmaansinisellä tai vaaleanruskealla sävyllä);
  • kiikarinäkövamma (kyky nähdä yksi kuva kahdella silmällä), ambliopia.

Erikseen haluaisin huomauttaa, että albinismi voi olla olennainen osa muita sairauksia (esimerkiksi Chediak-Higashi-oireyhtymä, Germansky-Pudlak-oireyhtymä ja niin edelleen). Näissä tapauksissa on vakavampia geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat paitsi tyrosinaasin synteesistä vastaaviin geeneihin, mikä johtaa lukuisiin muihin oireisiin (heikentynyt immuniteetti, munuaisongelmat ja sydämen toiminta jne.).

Albinismin diagnoosi

Silmien ja ihon albinismia, jossa tyrosinaasia ei ole kokonaan, voidaan epäillä jo syntymän yhteydessä. Epätäydelliset muodot tai silmän albinismi havaitaan vain kattavan tutkimuksen aikana: silmälääkärin tehtävä tutkimus, hiusrakkuloiden tutkimus tyrosinaasin suhteen ja DNA-analyysi vaaditaan. DNA-diagnostiikassa havaittu geneettinen vika lopettaa diagnostiikkaprosessin.

hoito

Albinismi on geneettinen sairaus, joka luokitellaan parantumattomaksi. Nykyiset hoidot ovat pääosin oireellisia. Nämä sisältävät:

  • näkökyvyn korjaus lasilla tai piilolinsseillä;
  • aurinkolasien käyttö lähteessä;
  • luonnollisista kankaista valmistettujen vaatteiden, jotka peittävät iho niin paljon kuin mahdollista, samoin kuin hattujen, joissa on leveä reuna, käyttö;
  • aurinkovoideiden ja -emulsioiden käyttö vuodenajasta riippumatta;
  • epätäydellisen albinismin yhteydessä voidaan määrätä beetakaroteenia iholle keltaisen sävyn saamiseksi (90-180 mg päivässä).

Molekyyligenetiikka kehittää parhaillaan hoitomenetelmiä geneettisten mutaatioiden torjumiseksi. Ehkä kun tutkijat voivat ”korjata” geenit eliminoimalla mutaatiot, albinismista tulee radikaalisti hoidettavissa oleva sairaus. Mutta tällä hetkellä tämä on tulevaisuuden etuoikeus.

Siten albinismi on geneettinen sairaus, jota ei voida luokitella vakavaksi tai vaaralliseksi. Sen tärkeimmät oireet ovat ihon, hiusten ja silmien pigmentaation rikkomukset. Albinismi ei millään tavoin vaikuta elinajanodoteeseen, se ei johda komplikaatioiden kehittymiseen sisäelimistä. Tämä sairaus saa ihmisen muuttamaan elämäntapaansa, välttämään auringonvaloa, käyttämään jatkuvasti silmälaseja, joskus aiheuttamaan masennusta (toisten riittämättömän asenteen kanssa). Albinismi ei ole lainkaan vaarallista muille, mutta se voidaan periä. Ja monet mystisiin tauteihin liittyvät myytit ovat täysin perusteettomia..

Silmien albinismi

El-albinismi on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa siihen, miten keho tuottaa tai jakaa melaniinipigmenttiä, joka antaa värin iholle, hiuksille ja silmille. Tämä tila voi aiheuttaa näköongelmia..

Albinismia on erityyppisiä. silmän albinismi Tämä on yksi heistä ja sille on ominaista vaikutukset silmiin.

Silmien albinismi

El-albinismi on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa siihen, miten keho tuottaa tai jakaa melaniinipigmenttiä, joka antaa värin iholle, hiuksille ja silmille. Tämä tila voi aiheuttaa näköongelmia..

Albinismia on erityyppisiä. silmän albinismi Tämä on yksi heistä ja sille on ominaista vaikutukset silmiin.

Mikä on silmän albinismi??

Silmän albinismi on eräänlainen albinismi, joka vaikuttaa vain silmään, erityisesti sarveiskalvoon ja verkkokalvoon. Silmän albinismissa kärsivillä ihmisillä on tasainen ihon ja hiusten väri, mutta silmät ovat kuitenkin erittäin kuumia ja hänen ripset ovat yleensä valkoisia.

Silmä-albinismi voi aiheuttaa nystagmusta, valofobiaa ja heikentynyttä näköä.

Silmän albinismin syyt

El perinnöllinen tekijä on albinismin tärkein syy, ts. Tämä tila välittyy vanhemmilta lapsille.

Okulaarialbinismi, joka tunnetaan myös nimellä nokkanarvon albinismi, johtuu muutoksista tai mutaatioista, jotka vaikuttavat X-kromosomissa olevaan OA1-geeniin.

Tämä geeni on membraaniin sitoutunut melanosomiproteiini, jonka epänormaali toiminta johtaa erittäin suurten melanosomiryhmien muodostumiseen solussa.

Tämä poikkeavuus esiintyy vain miehillä ja niillä, jotka perivät geenin äidikantajalta..

Geeniä kuljettavalla raskaana olevalla naisella on 50% mahdollisuus, että miespuolisella lapsella on silmän albinismi.

Naisilla, joilla on AO1-geeni, voi esiintyä väriä silmän takana, mutta heille ei ole diagnosoitu silmän albinismia, koska heillä ei ole tämän poikkeavuuden vuoksi näköongelmia..

Kun molemmilla vanhemmilla on geeni, voi esiintyä tyyppinen albinismi, joka tunnetaan nimellä autosomaalinen. Tässä tapauksessa todennäköisyys, että vauva syntyy autosomaalisen albinismin kanssa, on 25%..

Tämän tyyppinen albinismi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin..

oireet

Albinolla voi esiintyä oireita, jotka vaikuttavat heidän ulkonäkönsä, ja / tai muita, jotka vaikuttavat visioon. fyysikot:

  • Väritön ihonpiste.
  • Iho ja hiukset ovat tavallista vaaleampia..
  • Värin puute hiuksissa, iholla tai iirisellä.

Ensimmäinen albinososilmän tunnistava oire on valkoiset silmäripset, koska silmän albinismissa on tapauksia, joissa henkilöllä on tumma iiris.

Näön suhteen tämä voi johtaa:

  • Tyypin 1 silmän albinismi (OA1): vaikuttaa vain silmiin.
  • Saksalais-Pudlak-oireyhtymä (SHP): johtuu yhden geenin muutoksesta. Tämä voi tapahtua verenvuototautien kanssa, samoin kuin keuhkojen ja suoliston patologian kanssa..
  • Okulaarinen albinismi Ihmisen albiinolta puuttuu hiusten, ihon ja silmien väri sekä näköongelmat. Tämä on vakavin albinismin aste..

Visuaalisten oireiden joukossa, mitä löydämme tyypin 1 silmän albinismin, löydämme:

  • Näköterävyyden puute y rajoitettu yönäkö.
  • La stereoskooppinen visio, jota voidaan rajoittaa tai vähentää..
  • nystagmus, nystagmus on tahaton liike, joka tapahtuu silmissä, pääasiassa vaakatasossa. Liike ei välttämättä ole näkyvissä kolmansille osapuolille. Ihmisillä, joilla albinismi putoaa, aivot alkavat tottua liikkeisiin ja visio on staattinen.
  • Jos binokulaarinen visio on heikentynyt, voi tapahtua strabismus, joka voi johtaa siihen, että henkilö käyttää erillään silmiään tai tehdä liikkeitä koordinaation puutteen vuoksi.

Muita näkökykyyn vaikuttavia albinismin oireita ovat:

  • karsastus.
  • Nopeat silmäliikkeet (nystagmus).
  • Valonherkkyys.
  • Toiminnallinen sokeus.

Silmän albinismin diagnoosi

Toisinaan lääkäri voi havaita albinismin näkyvien merkkien, kuten hiusten tai ihon, kautta. Geneettisten testien suorittaminen on kuitenkin paras tapa diagnosoida, kärsitkö albinismista vai ei..

Yksityiskohtainen tutkimus sairastuneiden ihmisten ja heidän perheidensä perinnöllisestä historiasta on suotavaa, koska se tarjoaa perusteellisen analyysin, joka myös määrittää, vaikuttaako tämä jälkeläisiin.

Näön suhteen silmälääkäri voi tehdä elektroretinografian tutkimuksen, joka koostuu silmäsolujen sähköisen vasteen mittaamisesta valolle.

Nämä solut ovat osa verkkokalvoa, ja tätä testiä varten on levitettävä muutama särkylääke epämukavuuden estämiseksi. Sitten jokaiseen silmään asetetaan sähköinen anturi, joka laskee verkkokalvon sähköisen aktiivisuuden vasteena säteilevälle vilkkuvalolle..

Toistaiseksi mainitun lisäksi on olemassa myös erityisiä testejä hiuksille, iholle tai verelle, joita voidaan käyttää erityisiin diagnooseihin..

hoito

Ensimmäinen asia, joka on pidettävä mielessä, on se, että albinismi on krooninen prosessi, jolle ei ole erityistä hoitoa, mikä tarkoittaa, että matalan pigmentin tuotannon tai epänormaalin keskusnäön korjaaminen on mahdotonta.

On kuitenkin tiettyjä hoitoja ja toimenpiteitä, jotka voivat auttaa parantamaan silmän albinismissa kärsivien ihmisten näkökykyä..

Ihon, hiusten ja silmien suhteen on erittäin tärkeää suojata niitä auringonvalolta käyttämällä voiteita ja aurinkolaseja. Näköongelmien suhteen voidaan kuitenkin toteuttaa muita toimenpiteitä..

Lasien käyttö ennen käyttöä. Tämä voi auttaa korjaamaan ilmaantuvat näkövauriot..

Joidenkin lasien mukauttaminen erityisillä suodattimilla Tämä voi parantaa näköä ja vähentää herkkyyttä valolle tai fotofobiaa. Aurinkolasien käyttö alttiina ultraviolettisäteille on pakollista, ja sillä on suuri merkitys silmien suojaamiseksi auringonvalolta ja vakavien komplikaatioiden estämiseksi..

Erittäin suositeltavat valmistuneet aurinkolasit, jotta silmän albinismia sairastava henkilö tunteisi parempaa visuaalista mukavuutta.

Värillisten linssien käyttö auttaa myös valonherkkyyden hoidossa, ja niitä suositellaan, jos henkilöllä on anisometropia, ts. Yli kolmen dioptin gradientti ero on molemmissa silmissä.

Kun albinismi on aiheuttanut strabismus, kyky suorittaa toimenpide, joka auttaa parantamaan silmien ulkonäköä.

Yhteenvetona on huomattava, että silmän albinismi voi vaikuttaa näkökykyyn eri tavoin, ja vain silmälääkäri voi määrittää asianmukaisen hoidon oireiden poistamiseksi jokaisella potilaalla..

Jotkut albinismia sairastavista voivat saada taloudellista tukea osittaisen tai täydellisen vamman vuoksi, ja silmälääkärin on laadittava raportti, jotta voit hallita sitä tarvittaessa..

Silmien albinismi: mikä se on?

Albinismi on sairaus, jossa hiuksissa, silmissä ja iholla on pieni määrä värjäävää pigmenttiä. Harvinainen geneettinen sairaus vaikuttaa ihon kykyyn tuottaa melaniinia.

Albinismi lapsessa ilmenee perinnöllisyyden seurauksena. Eli jos perheessä yksi vanhemmista kärsii tästä taudista, niin on suuri todennäköisyys, että lapsi perii tämän taudin. On tapauksia, joissa lasten sairaudet johtuvat recessiivisen geenin perinnöstä yhdeltä vanhemmista.

Albinismigeenin esiintymisen syyt

Albiinit ovat erittäin herkkiä ultraviolettisäteille. Tosiasia, että vaalea iho ei pysty suojaamaan itsensä auringonpolttamilta. Ihmisillä, joilla on resessiivinen geeni, on myös suuri riski ihosyöpään..

Erilaiset ihmisen kehon geneettiset muutokset johtavat näkövaikeuksiin. Tämä selittyy sillä tosiasialla, että melaniini on mukana silmämunan hermostalähteiden normaalissa kehityksessä. Valitettavasti silmän albinismia ei voida hoitaa kokonaan. Potilaat voivat kuitenkin parantaa tilansa ottamalla huomioon joitain ehkäiseviä toimenpiteitä..

Tutkijat kiistelevät edelleen mutaatiogeenin esiintymisestä kehossa, mikä johtaa valkoiseen tautiin. Yhden version mukaan tyrosinaasin, entsyymin, joka tarvitaan melaniinin normaaliin tuotantoon, estämisellä on merkittävä vaikutus. Mutta joillakin potilailla tämä entsyymi on normin rajoissa. Toisen version mukaan hormonientsyymin synteesi on rikkomus.

Henkilöllä voi olla mutatoiva geeni kehossa, mutta sitä ei pidetä albinona. Albinismin syitä ei ole tutkittu täysin, mutta tutkijat jakavat taudin synnynnäisen ja hankitun.

Synnynnäinen sairaus esiintyy vastasyntyneellä, joka perii kaksi epätavallista geeniä isältään ja äidiltään. Joskus, kun vain yhdellä vanhemmista on resessiivinen geeni, lapsi ei sairastu, vaan tulee tämän geenin kantajaksi, ja näin geneettinen sairaus välittyy seuraaville sukupolville.

Hankittu tauti ilmenee hormonaalisen sairauden siirron seurauksena, mikä aiheuttaa melatoniinin tuotannon epäonnistumisen..

Albinismin tyypit ja tyypit

Ihmisten resessiivinen albinismi voidaan jakaa neljään päätyyppiin:

tautiin liittyy Chediyak-Higashi- ja Germansky-Pudlak-oireyhtymiä;

silmäsairaus vaikuttaa vain silmämunan;

ihosilmäsairaus vaikuttaa sekä visioon että ihoon. Geenin kantajat ovat valkoisilla hiuksilla ja iholla loppuelämänsä ajan.

Kaikista esitetyistä lajeista vain iho-silmä-albinismi on neljää tyyppiä:

ensimmäisen tyyppisissä sairauksissa ihmisillä, kun yhdennentoista kromosomin geeni vaihdetaan, melaniinia ei tuoteta. Heillä ei ole moolia ja ikäpisteitä;

toisen tyyppisessä sairaudessa geeni mutatoituu viidennessätoista kromosomissa. Tauti vaikuttaa pääasiassa afroamerikkalaisiin. Ultraviolettisäteiden vaikutuksesta pisamia ilmestyy ja hiukset saavat kelta-punaisen sävyn;

kolmas tyyppi on harvinainen ja syntyy yhdeksännessä kromosomissa tapahtuvan geenimuutoksen seurauksena. Hallitsee Afrikan asukkaiden keskuudessa. Potilasta hallitsevat vaaleat ihosävyt, tummat silmät ja punaisella sävyllä olevat hiukset;

Neljäs tyyppi koskee Aasian maiden asukkaita. Viidennen kromosomigeenin mutaatio johtaa melaniinin tuotannon laskuun.

Silmän albinismin luokittelu

On huomionarvoista, että naiset eivät kärsi silmän albinismista, mutta ovat vain väärän geenin kantajia. Tauti ilmenee miehillä, ja sille on ominaista silmien pigmentaation muutos. Silmäkuoren väri on sinertävä, ja hieman valaistuksessa se näyttää punaiselta ja jopa violetilta. Iho ja hiusraja eivät muuta väriä. Henkilön ulkonäön perusteella on vaikea määrittää silmän albinismi. Mitä vanhempi henkilö, sitä voimakkaammat oireet geneettisille muutoksille ovat..

Melaniinin puute johtaa muutokseen rauniossa. Chediyak-Higashi-oireyhtymän ilmaantuessa potilaat saavat todennäköisemmin tartuntatauteja.

Harvinaiseksi poikkeavuudeksi pidetään Germansky-Pudlak-oireyhtymää, se ilmenee muutoksessa yhdessä geenissä, joka liittyy tähän oireyhtymään. Henkilöllä kehittyy merkkejä silmän ihosairaudesta..

Ihmisen albinismin merkit

Useimmille albiinoille aurinko on vakava ongelma. Jos ihoa ei suojata kunnolla, vaurioita ja auringonpolttamia muodostuu. Melaniinin määrä vaikuttaa verkkokalvon normaaliin kehitykseen, minkä vuoksi ongelmat alkavat ja näkö heikkenee. Geneettiset muutokset provosoivat aivoihin liittyvän verkkokalvon hermopäätteiden muodonmuutoksia.

Valkoiset ihmiset ovat useimmiten alttiita astigmatismille, hyperopialle ja myös likinäköisyydelle. Kaikki nämä sairaudet ovat ihmisten albinismin ensisijaisia ​​merkkejä ja johtavat näön vääristymiseen. Hermokudosten ja aivojen epävakaan suhteen takia näkö huononee ja hermoston kouristuvista silmien liikkeistä tulee vakioita. Lisääntynyt strabismusriski sekä aikuisilla että lapsilla.

Diagnostiset hoidot

Valitettavasti albinismia ei voida estää, mutta tämä geeni voidaan havaita DNA-analyysillä. Henkilöt, joilla on tämä tauti. Erikoistuneiden asiantuntijoiden on tehtävä vuosittain täydellinen tarkastus.

Lääkäripalvelun läpikäynnissä verinäytteet otetaan paitsi potilaalta myös kaikilta perheen sukulaisilta. PCR-analyysin tuloksena alue eristetään ihmisen DNA: sta ja tutkitaan puutteellisen geenin esiintymisen varalta.

Albinismia ei hoideta, koska ihon melaniinitasoa on mahdotonta täydentää. Vakavien näköongelmien hoidossa annetaan oireenmukaista hoitoa..

Ehkäisyyn. Heikentymisen välttämiseksi albinismia sairastavien on käytettävä vaatteita, jotka peittävät ruumiinsa auringonvalolta. Ja muista käyttää aurinkolaseja.

albinism

Albinismi on harvinainen geneettinen patologia, jolle on ominaista melaniinipigmentin riittämätön tuotanto tai täydellinen puuttuminen ihmisillä. Tauti kuuluu melaniinisysteemin perinnöllisten sairauksien heterogeeniseen ryhmään..

Sana "melaniini" on kreikkalaista alkuperää. Muotoiltu "meloista", se tarkoittaa kirjaimellisesti tummaa, mustaa. Melaniinia tuotetaan orvaskeden (melanosyytit) prosessisoluissa tyrosiinin polymeroinnin aikana, joka on vaihdettava aminohappo, joka on osa kudosproteiineja. Hän vastaa eläinten, kasvien ja alkueläinten kudosten värjäyksestä. Tämän amorfisen pigmentin läsnäolon ansiosta hiukset, iho, höyhenet ja verkkokalvo saavat tumman sävyn. Melaniinin tuotanto ihmisissä ja eläimissä liittyy suoraan endokriinisten rauhasten toimintaan, ja sitä säätelevät pääasiassa aivolisäkkeen tuottama hormoni sekä steroidi- ja sukupuolihormonit, kilpirauhanen..

Albinismin perusta on tyrosinaasin toiminnan rikkominen - entsyymi, joka vastaa melaniinin synteesistä tyrosiinista. Tyrosinaasin muodostumisesta vastuussa olevissa geeneissä voi esiintyä erilaisia ​​häiriöitä, joiden luonne puolestaan ​​määrää albiinin pigmenttivajeen asteen. Syynä tyrosinaasin estämiseen ovat geenimutaatiot, joiden etiologia on epäselvä, paitsi silloin, kun tiedetään tarkkaan, että tapaukset ovat tapahtuneet aiemmissa sukupolvissa ja albinismi peri albiino-esi-isien jälkeläiset.

Albinismin tärkein merkki on ihmisen tyypillinen ulkonäkö: albinosit erottuvat muista ihmisistä läpinäkyvän vaalean ihonvärillä, valkoisilla hiuksilla, värittömillä silmäripsillä ja kulmakarvoilla, pilaantuneilla silmillä (tässä tapauksessa toisin kuin puninosilmäisillä albiinoeläimillä, ihmiset kuori on useimmissa tapauksissa sävytetty vaaleansinisellä tai keltaisella pigmentillä).

Ihmisissä ja eläimissä esiintyvä albinismi, joka edustaa perinnöllistä poikkeavuutta, ei leviä kehon kautta, verensiirron tai ilmassa olevien pisaroiden kautta.

Ihmisten albinismin tyypit ja merkit

Melaniinivajeesta johtuvien häiriöiden vakavuudesta riippuen albinismi voi olla: täydellinen (kokonainen), epätäydellinen (albinoidismi) ja osittainen (piebaldismi).

1. Täydellinen albinismi periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla ja on tietysti vaikein patologiatyyppi, joka on ominaista yhdelle henkilölle 10-20 tuhatta planeetan asukasta kohti. Mutanttigeenin kantajia on oletettavasti noin puolitoista prosenttia ihmisistä, joilla on normaali pigmentti. Albinossa, jossa on kokonaan poikkeavuuksia, pigmentoituminen puuttuu kokonaan. On huomattava, että lasten kokonainen albinismi ilmenee heti syntymän jälkeen.

Tämän tyyppisiä albinismin merkkejä ovat:

  • Ihon ja lisäaineiden täydellinen depigmentaatio;
  • Lisääntynyt ihon kuivuus;
  • Normaalin hikoilun rikkominen;
  • Yksittäisten kehon osien kaljuisuus, johon liittyy haurautta ja hidasta hiusten kasvua (hypotrichoosi) tai päinvastoin liiallinen hiusten kasvu paikoissa, joille se ei ole ominaista (hypertrichoosi).

Potilailla, joilla on kokonainen albinisismi, on taipumus auringonpolttamiseen ja aktiiniseen cheilitisiin (huulten tulehduksellinen sairaus, jonka aiheuttaa lisääntynyt herkkyys ultraviolettisäteille), keratiitin, telangiektaasin, epiteelin esiintymiseen.

Pigmentin puuttuminen silmäkudoksista antaa oppilaille punaisen sävyn, kun taas henkilöllä on selkeä fotofobia, oppilaiden spontaanit värähtelevät liikkeet (vaakasuora nystagmus), lähentyvä strabismus. Lisäksi tällaisissa tapauksissa usein esiintyvät taitevirheet ja kaihi ja mikroftalmia johtavat vähitellen näkökyvyn heikkenemiseen..

Ihmisten täydelliseen albinismiin liittyy usein hedelmättömyyttä, kaikenlaisia ​​epämuodostumia, usein esiintyviä infektioita (aiheuttanut immuunikato) ja henkistä vajaatoimintaa (oligofrenia). Albinolla on lyhyt käyttöikä.

2. Epätäydellinen albinismi periytyy autosomaalisella hallitsevalla tyypillä (harvoin, recessiivisella tyypillä).

Albiinolla, jolla on tämä patologian muoto, on vähentynyt tyrosinaasiaktiivisuus, mutta sen synteesi ei ole täysin tukossa. Osittaisen tyyppiselle albinismille on ominaista:

  • Ihon, limakalvojen, hiusten ja kynsien luonnollisen värin heikkeneminen (hypopigmentaatio);
  • Kivulias silmien herkkyys valolle.

Muita puutteellisen albinismin oireita lapsilla ja aikuisilla ei ole.

3. Osittainen albinismi periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Taudille on ominaista:

  • Vatsan, kasvojen, alaraajojen ihon yksittäisten osien värimuutokset (akromia; tällöin depigmentoituneilla alueilla on epäsäännöllinen muoto ja terävästi määritelty reuna, ja niiden ympärillä oleva iho voidaan maalata normaalisti);
  • Harmaan hiuksen yksittäisten juosteiden esiintyminen;
  • Pieni tummanruskean pilkun läsnäolo ihon depigmentoiduilla alueilla.

Lasten osittainen albinismi diagnosoidaan heti syntymän jälkeen, ja siihen ei yleensä seuraa muiden elinten vaurioita..

Albinismin luokittelu

Myös albinismi luokitellaan yleensä:

  • Iho ja silmä;
  • silmän;
  • Lämpötilaherkkä albinismi.

Merkki ihosilmätyyppisestä albinismista on melaniinin täydellinen puuttuminen kudoksista, minkä seurauksena niiden suojaustaso ultraviolettisäteilyltä heikkenee. Potilaat kärsivät usein ihosyövästä, samoin kuin vakavista ihon ja silmien sarveiskalvon palovammoista. Heillä diagnosoidaan usein hedelmättömyys, epileptiset kohtaukset, henkinen vajaatoiminta, immuunipuutos.

Silmä-albinismille on tunnusomaista vatsan värimuutokset, jotka ilmaistaan ​​näöntarkkuuden, pään vapina, strabismus jne. Vähenemisenä. Iholla voi olla myös selvä kalpeus.

Lämpötilaherkälle albinismille on tunnusomaista tyrosinaasigeenin mutaatio, jonka erottuva piirre on sen riippuvuus lämpötilajärjestelmästä. Tässä tapauksessa melaniinin synteesi suoritetaan yksinomaan niissä kehon osissa, joissa lämpötilaa alennetaan. Tämän tyyppisten albinosien raajat ovat normaalisti värjättyjä, mutta akselilla tai esimerkiksi sukupuolielinten iholla on vaalea sävy.

Albinismihoito

Albinismin hoito on epäonnistunut, koska melaniinin puutteen korjaaminen on mahdotonta, samoin kuin patologian aiheuttaman näkövamman estäminen..

On suositeltavaa, että albiinot käyttävät valonsuoja-aineita, kun ne altistuvat auringonvalolle: voiteet, joilla on korkea UV-suojaus, tummennetut piilolinssit ja aurinkolasit.

Joissakin tapauksissa ne voivat vaatia kirurgista interventiota. Erityisesti se on välttämätöntä strabismuksen kanssa..

albinism

Albinismi on harvinainen geneettinen patologia, jossa melaniinia ei ole kokonaan tai osittain - pigmentti, joka on iholla, hiuksissa, iirisissä ja värjää ne tiettyyn varjoon.

Ihmisten albinismin tyypit ja merkit

Ihmisillä on kahta tyyppiä albinismia: okulokutaaninen ja okulaarinen. Silmien ja ihon albinismi on yleisin ja ilmenee yhdessä seuraavista alatyypeistä:

1. Silmien ihon albinismi 1 (HCA 1), joista eristetään HCA 1A - pigmentti melaniini puuttuu kokonaan ja HCA 1B - pigmenttiä tuotetaan riittämättömästi. HCA 1A -tyyppisen albinismin merkit:

  • Valkoiset hiukset;
  • maitomainen valkoinen kuiva iho;
  • hikoilu;
  • sininen läpikuultava iiris, joka lopulta saa vaaleanpunaisen tai punaisen sävyn (läpikuultavien suonten takia); iän myötä iiris tummuu;
  • pigmenttimuutosten puuttuminen iholla;
  • alhainen näkökyky;
  • iho ei pysty auringonottoon, pitkäaikaisessa kosketuksessa auringon kanssa tapahtuu palovammoja.

Albinismin HCA 1B merkit:

  • hiukset ovat valkoisia, mutta iän myötä ne saavat kellertävän sävyn;
  • ripset ovat valkoisia, mutta tummuvat iän myötä;
  • iiris muuttuu ruskeksi tai vaaleanruskeaksi iän myötä;
  • näkökyky on alhainen, mutta voi lisääntyä iän myötä;
  • ihon pigmentaatio on läsnä (lievästä melkein normaaliin).

Joissakin tapauksissa ihmisen albinismilla on lämpötilaherkkyys, joka ilmenee lisääntyneenä pigmentoituna kehon "kylmissä" alueissa (käsivarret, jalat) ja puuttumisena "lämpimillä" alueilla (aksiaaliset onteot, pää, silmät). Näin ollen käsien hiukset voivat olla tummat ja pysyä kevyinä pään päällä.

2. Silmien ja ihon albinismi 2 (HCA 2). Maailman yleisin tyyppi, sen hahmot ovat hyvin vaihtelevia, joissa ihmisen rodullisella identiteetillä on tärkeä rooli. Heidän keskuudessaan:

  • pigmentin eri ilmenemismuodot: sen täydellisestä poissaolosta melkein normaaliin ilmentymiseen;
  • jopa pigmentin puuttuessa, se voi ilmetä iän myötä;
  • näkö on heikko, mutta paranee iän myötä;
  • keltaiset hiukset (Negroid-rodun edustajilla), vaaleankeltaiset tai punaisella sävyllä (eurooppalaisilla); tummu hiukan iän myötä;
  • valkoinen iho (rodusta riippumatta);
  • iiris harmaansinisellä värillä, joka on eri tyydyttynyt (rodusta riippumatta);
  • paikoissa, jotka ovat kosketuksissa auringonsäteiden kanssa, pigmentoituminen voi esiintyä ikäpisteiden ja pisamien muodossa.

3. Silmien ja ihon albinismi 3 (HCA 3). Kolmas okulokutaanisen albinismin tyyppi lapsilla ja aikuisilla on melko harvinaista. Tällaiset ihmiset eroavat huomattavasti "klassisista" albiinoista. Erityisesti tämän lajin albinismin ominaispiirteet ovat:

  • vaaleanruskea tai rusketus iho;
  • vaaleanruskeat tai punertavat hiukset;
  • ruskea-sininen iiris;
  • visuaaliset patologiat ovat vähemmän ilmeisiä kuin muun tyyppisten albinismien kanssa.

Silmien albinismi on tuskin havaittavissa ulkoisesti. Ihmisen iho ja hiukset näyttävät vain hiukan vaaleammilta kuin sukulaisten. Tämän lajin albinismin oireet ovat useimmiten vain silmäpatologioita. Periaatteessa silmäpatologiat ovat tyypillinen merkki kaikenlaisesta albinismista. Albiino-ihmisillä, heikentyneellä näkötarkkuudella, siihen liittyy yleensä nystagmus - silmämunien hyppäävät liikkeet. Useimmin strabismus liittyy albinismiin, usein - kaukonäköisyyteen, likinäköisyyteen, astigmatismiin. Silmän albinismi vaikuttaa miehiin, naiset ovat vain kantajia. Miehillä okulaarinen albinismi periytyy kaikin oireineen, kun taas naisilla on vain joitain pigmentoituneita muutoksia vatsakalvossa.

Taudin syyt ja perintötyypit

Tyrosinaasi on entsyymi, jonka kautta melaniini syntetisoidaan. Salpauksen tai tämän entsyymin täydellisen poissaolon seurauksena melaniinin muodostumista ei tapahdu, syntyy albinismi. Taudin syy on tyrosinaasimutaatio geenitasolla, minkä seurauksena sitä ei tuoteta ollenkaan tai sitä tuotetaan riittämättömästi. Tyrosinaasin puuttuminen voi johtua sitä koodaavan geenin mutaatiosta (HCA1: llä), mikä johtaa sen tuotannon lopettamiseen. HCA 2: lla tyrosinaasisynteesi ei muutu, mutta tapahtuu P-proteiinia koodaavan geenin mutaatio, joka aiheuttaa sen salpauksen. HCA 3: ssa TRP-1-proteiini käy läpi mutaation, joka vastaa mustan melaniinin tuotannosta. Sen mutaatio häiritsee tyrosinaasin tuotantoa, minkä seurauksena melaniini muuttaa värin mustasta ruskeaksi.

Silmä-ihon albinismi periytyy autosomisesti taantuvasti ja autosomaalisesti hallitsevasti. Perinnöstyypistä riippuen esiintyy: kokonaista, epätäydellistä ja osittaista albinismia.

  1. Kokonaisalbinismi periytyy autosomisesti taantuvasti, mikä tarkoittaa, että lasten albinismi voi esiintyä vain, jos sekä isä että äiti ovat viallisen geenin kantajia.
  2. Epätäydellinen albinismi periytyy autosomisesti dominoivasti, toisin sanoen lapsen sairauden kehittymiseksi riittää vain yksi viallinen geeni, joka on peritty yhdeltä vanhemmilta. Epätäydellisen albinismin autosomaalisesti recessiivinen perintö tunnetaan..
  3. Osittainen albinismi periytyy vain autosomisesti dominoivasti.

Silmän albinismissa on X-liittyvä recessiivinen perintö. Tämä tarkoittaa, että tämäntyyppinen sairaus vaikuttaa miehiin, naiset ovat vain sen kantajia..

Sairauksien hoito

Ihmisillä ei ole nykyään albinismin hoitojärjestelmiä. Jotkut sairauden seuraukset, erityisesti näköongelmat, voidaan poistaa osittain, mutta sen hoitaminen on turhaa. Ihmisten albinismi merkitsee suurempaa ihosyövän todennäköisyyttä, joten potilaan tulee välttää pitkäaikaista altistumista auringolle ja tarvittaessa käyttää valonsuojausta..

Albinismi lapsilla

Valitettavasti albinismista kärsivästä lapsesta tulee usein syrjäytynyt nykymaailmassa. Tällaiset lapset eivät kuitenkaan missään tapauksessa eroa terveistä lapsista. Oikeudellisella lähestymistavalla koulutukseensa heistä kasvaa täysivaltaiset yhteiskunnan jäsenet. Tästä lapsesta ei tarvitse tehdä epätavallista.

Lasten albinismi ei ole vasta-aihe normaalille päiväkodille, tavalliselle koulussa käymiselle. Terveiden ja albiinolapsten henkiset tiedot eivät eroa toisistaan. Ainoa eroja on erityinen ulkonäkö (joka muuten tekee tällaisista lapsista epätavallisen kauniita) ja näköongelmat. Jälkimmäinen voidaan ratkaista lasilla ja piilolinsseillä sekä etuistuimien istuimilla. Joissakin tapauksissa tarvitaan kirurginen interventio silmäpatologioiden poistamiseksi, joskus iän myötä, näkymä paranee vähitellen ilman ulkopuolisia häiriöitä.

Melaniinin puuttuminen albiinolapsen iholta tekee siitä erittäin herkän, joten talossa on oltava erityiset aurinkovoiteet, aurinkolasit ja muut välineet.

Tämä artikkeli on lähetetty vain koulutustarkoituksiin, eikä se ole tieteellistä materiaalia tai ammatillista lääketieteellistä neuvoa..

Albinismi: hoito, syyt, oireet, oireet

Albinismi on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista pigmentti-melaniinin puute. Tämä pigmentti tunnetaan kaikille rusketuksena, koska se aiheuttaa ihon värin muutoksen ja suojaa ultraviolettisäteilyltä. Albinismi on täydellinen ja osittainen. Useimmissa tapauksissa albiinojen elämänlaatu heikkenee terveisiin ihmisiin verrattuna, mutta tämän taudin kanssa voit elää pitkän ja tapahtumarikkaan elämän.

Nyt pidetään asiaa yksityiskohtaisemmin..

Mikä on "albinismi"?

Pigmentti melaniini aiheuttaa ihon, hiusten, iirin värjäytymistä. Mitä enemmän tätä ainetta on iholla, sitä tummempi se on ihmisessä. Melaniinin puuttuessa tai puuttuessa iho näyttää luontaisesti valkoiselta, kun taas hiukset, kulmakarvat ja ripset ovat tämän värin mukaisia.

Melaniini on voimakas antioksidantti, sillä on suojana ultraviolettisäteilyä vastaan, se estää psykoemoottisten reaktioiden liiallisen ilmenemisen, vähentää verenvuotojen määrää ja estää haavaumien muodostumista. Sen rooli on melko tärkeä, mutta pigmentin puuttuessa kuolema tapahtuu vain harvoissa tapauksissa..

Albinosit näyttävät erityisiltä. Monet ihmiset jopa pitävät valkoisesta ihosta ja vaaleista hiusväristä, mutta albiinoissa tämä sävy on luonnoton. On ymmärrettävä, että albinismi ei ole vain kosmeettinen, vaan myös lääketieteellinen ongelma. Albinosilla on monia terveysongelmia, joista tärkeimpiä ovat näkövammaiset, palovammat auringonvalolle altistumisen jälkeen, ihon suojafunktion heikkeneminen, hiusten oheneminen..

Ensimmäiset merkit albinismista

Yleensä ongelma havaitaan syntymän yhteydessä. Vauvojen iholla on selkeä valkoinen väri, ja iirisväri puuttuu. Epätäydellisessä muodossa voidaan tarvita lisää tutkimuksia albinismin tunnistamiseksi - silmälääkärintutkimus, DNA-analyysi, hiusrakkuloiden tyrosinaasitutkimus.

Albinismin oireet

Melaniini suojaa paitsi ihoa, myös silmääkin ultraviolettisäteilyltä. Juuri nämä elimet kärsivät eniten olemassa olevasta patologiasta. Melaniinin puutteen tasosta riippuen erotetaan kaksi sairaustyyppiä.

Täydellinen albinismi

Se vaikuttaa ihoon ja silmiin. Syntymästä alkaen ihmisillä on valkoinen iho, vaaleat iirikset ja valkoiset hiukset (mukaan lukien kulmakarvat ja ihokarvat). Tyrosinaasientsyymi, joka vastaa melaniinin tuotannosta. Täysin poissa tai ei toimi. Silmän iiris ei ole värillinen ja läpäisee valoa, joten verisuonet tulevat selvästi näkyviin ja antavat silmälle punertavan sävyn. Melaniinin suojaavaa toimintaa visuaalisessa laitteessa ei suoriteta, visio altistuu ultraviolettisäteilyn kielteisille vaikutuksille ja putoaa alimmalle tasolle.

Ihmiset pakotetaan käyttämään vaatteita, jotka peittävät kehon enimmäispinta-alan. Koko elämän ajan ei muodostu pigmentointia, rusketus ei ilmesty. Potilailla on taipumus vaskulaarisiin ongelmiin, ja heidän oireensa näkyvät selvästi valkoisella iholla. Yksi visuaalisen laitteen tunnusomaisista oireista on silmämunien tahattomat liikkeet ja valofobia.

Jos tyrosinaasia on läsnä, mutta se voi suorittaa toiminnot vain osittain, ihonväri voi olla lähellä normaalia. Vanhetessaan tällaisilla potilailla iho voi tummua ja jopa hieman ruskeutua. Joillakin on jopa pisamia ja ikäpisteitä..

Yksi tämän tyyppisen albinismin muodoista on lämpöherkkä tyyppi. Tässä tapauksessa melaniini syntetisoidaan vain ruumiinlämpötilassa 37 asteeseen saakka. Vastasyntyneellä vauvalla on valkoinen iho ja värittömät hiukset, ja myöhemmin kehon lämpötila normalisoituu ja pigmentti alkaa tuotua.

Osittainen albinismi

Tässä muodossa vain silmät kärsivät. Iho ja hiukset pigmentoidaan normaalisti ja voivat ruskeutua. Tärkeimmät oireet ovat nystagmus, läpinäkyvä iiris, valofobia, strabismus, binokulaarisen näköhäiriöt, vähentynyt vakavuus, astigmatismi.

Geneettinen häiriö voi vaikuttaa useisiin geeneihin. Tässä tapauksessa albinismiin liittyy muita sairauksia, ja kliinisiä oireita esiintyy laajemmin..

Albinismin syyt ja ehkäisy

Ihmisen ihon väri määräytyy perinnöllisyyden perusteella. Geenihäiriöillä lapsi syntyy ilman, että melaniinipigmentti puuttuu tai puuttuu kokonaan. Tauti ei välttämättä ilmene heti, mutta patologiaa esiintyy aina syntymästä lähtien. Seuraavan sukupolven albinismi periytyy myös hallitsevasti ja taantumalta. Spontaanit albinismistapaukset olivat myös tiedossa (ts. Ennen suvun potilasta sellaisia ​​ongelmia ei diagnosoitu).

Ulkoisten ilmenemismuotojen lisäksi albiinot eivät eroa normaaleista ihmisistä - ne ovat psykologisesti terveitä ja kehittyvät fyysisesti normaalisti.

Albinismin estämistä koskevia toimenpiteitä ei ole olemassa. Raskaussuunnittelun vaiheessa vanhemmat voivat hakea geneetikon apua selvittääkseen albiinolapsen todennäköisyyden. Tämä indikaattori on pääsääntöisesti 50%, jos yhdestä vanhemmista löytyy viallinen geeni. Jos molempien kumppanien suvussa tai albinismissä on samanlaisia ​​tapauksia, riskit kasvavat, mutta tämä ei takaa, että lapsi on välttämättä albiino.

Albinismihoito

Albinismi on geneettinen sairaus, joten se on parantumaton. Tällaisten potilaiden hoito toteutetaan, mutta sen tavoitteena on parantaa potilaiden elämänlaatua sekä lievittää oireita.

Lääkäri voi suositella seuraavaa:

  • piilolinssien tai lasien käyttö näöntarkkuuden lisäämiseksi (etusija annetaan sävytetyille tuotteille);
  • aurinkovoideiden levittäminen suurimpaan osaan kehon koko pintaan vuodenajasta riippumatta;
  • luonnollisista kankaista tehdyt vaatteet, jotka sulkevat ihon pinnan niin paljon kuin mahdollista, ja hattu, jonka päällä on leveä reuna;
  • aurinkolasien pakollinen käyttö silmien suojaamiseksi.

Jotkut maat syrjivät albinosia. Heitä pilkataan tai pidetään negatiivisena merkkinä jonkinlaisesta taikaususta. On tapauksia, joissa albiinojen ruumiinosia käytettiin terapeuttisena aineena monien sairauksien hoidossa. Itse asiassa nämä ihmiset eivät eroa muista, paitsi että heidän ihonsa, hiuksensa ja silmänsä ovat pigmentoituneet rajoitetusti. Albinismi ei ole vasta-aihe kaikissa laitoksissa käymiselle tai kaikenlaisille urheilulajeille.

Albinismi ei vaaranna potilaan elämää, mutta heikentää sen laatua. Sinun on kiinnitettävä enemmän huomiota kehosi terveyteen kuin huolehdittava ulkonäöstä, joka eroaa muista. Nykyaikainen lääketiede on parhaillaan etsimässä menetelmiä albinismin hoitamiseksi. Yksi lupaavista mahdollisuuksista on viallisen geenin korvaaminen normaalilla. Nykyään ei kuitenkaan ole olemassa tehokkaita tapoja päästä eroon ongelmasta tai vähentää sen vakavuutta..

Mitä me tiedämme albiinoista?

Miksi valkoinen iho ei ole pakollinen albinismin oire, kuinka ”piilotetut” albinosit havaitaan ja voidaanko lapsen albinismi estää

Neljä vuotta sitten 13. kesäkuuta julistettiin kansainväliseksi albuminismin tietoisuuden päiväksi. Mitä me tiedämme albiinoista? Todennäköisesti, ei niin paljon. Maitovalkoinen iho ilmaantuu välittömästi silmäni edessä, hiukset ovat niin täydellisiä vaaleita, että kuka tahansa kampaaja kadehtii, ja fantastisen violetti sävy silmät.

Saatat kuitenkin yllättyä, mutta värin puute ei ole ollenkaan pakollinen merkki albinismista. Albiinot ovat punatukkaisia ​​ja pisakkaita, eivätkä välttämättä erotu ympäristöstä ollenkaan. Mutta heillä on aina erityisiä terveysongelmia..

Albinismi on geneettinen sairaus, jolle on ominaista väriainepigmentin - melaniinin - puuttuminen tai riittämätön tuotantoaste. Mitä vähemmän melaniinia, sitä kirkkaampi on ihon, hiusten, kulmakarvojen, ripsien ja iirisen väri. Mutta melaniini ei vain värjää, vaan myös suojaa ihoa ja silmiä ultraviolettisäteilyltä - sen vuoksi sen vähentyminen ja erityisesti sen puuttuminen tekevät ihmistä haavoittuvaiseksi myös tavallisessa päivänvalossa.

Albinismi on perinteisesti jaettu kahteen laajaan luokkaan - okulokutaaninen albinismi ja silmän albinismi..

Silmänsisäisen albinismin tyypit ja ilmenemismuodot

Silmä-ihon albinismissa (HCA) on useita tyyppejä ja alatyyppejä, jotka johtuvat eri geenien mutaatioista. Yleisimmät muodot ovat:

  1. Tyypin 1 HCA - klassinen albinismi, vakavain muoto (erityisesti tyypin 1A HCA). Se johtuu mutaatioista 11. kromosomissa. Juuri täällä näemme vierasvalkoisen ihon ja hiukset, vaaleansinisen läpikuultavaa iiriksen, joka muuttuu vaaleanpunaiseksi ajan myötä. Koska melaniini puuttuu kokonaan, tällaiset albiinot eivät aurinko ollenkaan ja saavat heti auringonpolttaman. Yleisiä oireita ovat kuiva iho ja hikirauhaset. Potilaat voivat helposti kehittää keratoomeja, telangiectasias, epiteelioma. Näöntarkkuus on heikentynyt huomattavasti, ja se on 5% normista. Fotofobia ja nystagmus (silmämunien hyppäävät liikkeet) korostuvat merkittävästi.
  2. 2. tyypin HCA - mutaatio 15. kromosomissa, yleisin tyyppi maailmassa, on albinismin ”pehmennetty versio”. HCA2 löytyy useimmiten afrikkalaisista amerikkalaisista (vaikkakin sitä esiintyy intialaisissa ja eurooppalaisissa). Näiden albiinojen hiukset eivät ole enää valkoisia, ne voivat olla keltaisia ​​tai punertavia. Silmät ovat harmaansinisiä tai ruskeita. Iho - negroidien ghee-juustomassan väristä kermanvalkoiseen valkoihoisilla. Näköongelmia on täällä, mutta maltillisempi kuin HCA1: lla, iho ei ole niin herkkä auringolle. Ja mikä tärkeintä, tyypin 2 HCA: lla melaniinin tuotanto kasvaa itsestään iän myötä ja samalla silmien ja ihon tila paranee..

Silmien albinismi: näennäisesti tunnistamaton

Päinvastoin kuin okulokutaaninen albinismi silmän albinismin kanssa (GA), on käytännössä epärealistista tunnistaa tauti paljain silmin. Tällaisilla albiinoilla on täysin “tavallinen” iho (ehkä hieman vaaleampi), hiukset ja iiris.

Näön muodot tässä albinismin muodossa ovat kuitenkin heikentyneet samalla tavalla: heikentynyt tarkkuus, taitevirheet, strabismus jne. Nystagmin vuoksi nämä albinosit diagnosoidaan joskus väärin - synnynnäinen motorinen nystagmus.

Oikean diagnoosin määrittämiseksi tarvitset silmälääkärin tutkimuksen, joka havaitsee alustan peränpoistumisen albiinissa - juuri tämä ilmenee GA: ssa melaniinin tuotannon rikkomisella.

Albinismin oireiden ominaisuudet

Albinismi aiheuttaa aina vahinkoa molemmille silmille. Jos potilaalla on muutoksia vain yhdessä silmässä, kannattaa harkita albinismin lisäksi muita vaihtoehtoja. Lisäksi on monia sairauksia, jotka häiritsevät ihon pigmentaatiota, mutta eivät aiheuta näköongelmia, kuten albinismia.

Albinismi ei missään muodossa aiheuta henkistä viivästymistä tai kehitysviivettä. Jos tällaisia ​​oireita esiintyy, ne viittaavat muihin sairauksiin..

Koska tauti on geneettinen, albinismia ei voida tartuttaa. Olisi pidettävä mielessä, että jotkut albinismin tyypit alkavat ilmestyä vain iän myötä.

Kuinka elää albinismin kanssa

Todennäköisesti genetiikka yllättää meidät pian, mutta toistaiseksi ei ole tehokasta albinismin hoitoa. Albinismi voidaan korjata visuaalisesti ottamalla käyttöön beetakaroteenia (enintään 180 mg päivässä), mutta se ei silti toimi melaniinin tuotannon lisäämisessä..

Siksi albinismispotilaat tulisi seuloa vuosittain ihosyövän ja varhaisvaiheen sairauksien varalta. Ja tauon aikana on tärkeää suojata itsesi auringolta niin paljon kuin mahdollista - suljetut vaatteet jopa kuumuudessa, voide, jolla on korkea SPF ja aurinkolasit, jopa pilvisellä säällä.

Useimmiten potilaiden on pakko käyttää silmälaseja dioptereilla tai piilolinsseillä. Harvoissa tapauksissa lääkärit suosittelevat silmäleikkausta vakavan nystagmin tai strabismin lievittämiseksi. Mutta valitettavasti useimmissa albinismin tapauksissa silmäleikkaus on hyödytön. Verkkokalvon monimutkaisten poikkeavuuksien vuoksi näkökyvyn palauttaminen ei ole mahdollista.

Huolimatta siitä, että teoriassa albiino voi syntyä mihin tahansa perheeseen, valkoihoisille tämän tapahtuman todennäköisyys on erittäin pieni - noin 1: 20 000. Tyypillisesti taipumus havaitaan dermatologin, neurologin tai silmälääkärin tekemissä tutkimuksissa. Erityisesti 90 prosentilla naisista, joilla on suuri albinismi-geenin leviämisriski, on tyypillinen mosaiikkiraudan depigmentaatio.

Ja niille, jotka todennäköisesti haluavat varmistaa, että ei ole epänormaaleja geenejä, on olemassa lääketieteellinen geneettinen neuvonta. Geenitutkimus ei kuitenkaan ole halpaa, ja jos et muista perheen albiinoja, niin tällaiselle tarkastukselle ei ole merkkejä..

Lue Ihotaudit

Vesirokko lapsilla: mitä sinun täytyy tietää

Melanooma

Vesirokko tai vesirokko lapsilla on patologia, joka laukaisee herpes simplex -viruksen aktivoitumisen kehossa. Useimmin virus tartuttaa lapsia 2–7-vuotiaita.

Erysipelas: oireet, hoito

Aterooma

Erysipelas (tai yksinkertaisesti erysipelas) on yksi ihon bakteeri-infektioista, joka voi vaikuttaa mihin tahansa sen osaan ja johtaa vaikean myrkytyksen kehittymiseen. Tauti kulkee vaiheiden läpi, minkä vuoksi lievä muoto, joka ei riko elämänlaatua, voi muuttua vakavaksi.

Seborrea: päänahka, kasvot, öljyisen ja kuivan seborrean oireet ja hoito

Melanooma

Seborrea on ihon patologinen tila, jolle on tunnusomaista talirauhasten toimintahäiriöiden kehitys heikentyneen neuroendokriinin taustalla ja heidän työnsä hermoston säätely.